Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SOD1

superoxide dismutase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
21q22.11
Koordinater
Kromosom 21: 31 659 693–31 668 931 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 9,2 kb
Protein
154 aminosyror
Även känd som
IPOA
Tidigare symboler
ALS, ALS1
MANE Select-transkript
ENST00000270142.11NM_000454.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Amyotrofisk lateralskleros (ALS)

    • Amyotrofisk lateralskleros

      En neurodegenerativ sjukdom som drabbar övre och nedre motoriska nervceller, i både sporadisk och familjär form.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) vid SOD1-ALS; ASO-studier för C9orf72 och FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); multidisciplinär vård på ALS-mottagning; andningsstöd; genetisk rådgivning för familjemedlemmar

Så är SOD1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 21, med en parentes där SOD1 finns. SOD1 och 3 gener i närheten på kromosom 21, från 31 164 312 till 32 164 311.Kromosom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbTIAM1: 31 117 985–31 559 977, bakåt-strängTIAM1SOD1: 31 659 693–31 668 931, framåt-strängSOD1SCAF4: 31 667 491–31 732 184, bakåt-strängSCAF4HUNK: 31 872 805–32 044 633, framåt-strängHUNKDiagram över SOD1: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 21Exon 1: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 31 659 693–31 659 841, 149 baserExon 2: 31 663 790–31 663 886, 97 baserExon 3: 31 666 449–31 666 518, 70 baserExon 4: 31 667 258–31 667 375, 118 baserExon 5: 31 668 471–31 668 931, 461 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,9 kb av genens 9,2 kb, och 465 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SOD1

97

positioner i SOD1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 9,2 kb av SOD1, med introner inräknade, inte bara de 0,9 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SOD1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SOD1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SOD1-genen: superoxide dismutase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sod1

Vancouver

Dante Labs. SOD1-genen: superoxide dismutase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sod1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test