Gen
EMX2
empty spiracles homeobox 2
- HGNC 3341↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000170370↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2018↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q26.11
- Koordinater
- Kromosom 10: 117 542 746–117 549 546 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 6,8 kb
- Protein
- 252 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000553456.5NM_004098.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs EMX2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser EMX2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är EMX2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,6 kb av genens 6,8 kb, och 759 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till EMX2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som EMX2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the endocrine system
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
- Gonadotropin-releasing hormone deficiency
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). EMX2-genen: empty spiracles homeobox 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/emx2
Dante Labs. EMX2-genen: empty spiracles homeobox 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/emx2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor