Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

COL5A2

collagen type V alpha 2 chain

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q32.2
Koordinater
Kromosom 2: 189 031 898–189 179 761 (GRCh38)
Exoner
54 exoner på 147,9 kb
Protein
1 499 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000374866.9NM_000393.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ehlers-Danlos syndrom

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är COL5A2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där COL5A2 finns. COL5A2 och 3 gener i närheten på kromosom 2, från 188 605 830 till 189 605 829.Kromosom 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3188,8 Mb189 Mb189,2 Mb189,4 Mb189,6 MbCOL3A1: 188 974 371–189 012 746, framåt-strängCOL3A1COL5A2: 189 031 898–189 179 761, bakåt-strängCOL5A2WDR75: 189 441 429–189 485 916, framåt-strängWDR75SLC40A1: 189 560 491–189 583 758, bakåt-strängSLC40A1Diagram över COL5A2: 54 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 53: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 48: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 42: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 39: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 34: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 33: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 54: 189 031 898–189 034 216, 2 319 baserExon 53: 189 034 916–189 035 155, 240 baserExon 52: 189 036 616–189 036 803, 188 baserExon 51: 189 039 272–189 039 563, 292 baserExon 50: 189 041 586–189 041 693, 108 baserExon 49: 189 042 720–189 042 773, 54 baserExon 48: 189 043 151–189 043 258, 108 baserExon 47: 189 045 179–189 045 232, 54 baserExon 46: 189 045 800–189 045 907, 108 baserExon 45: 189 048 209–189 048 262, 54 baserExon 44: 189 049 347–189 049 454, 108 baserExon 43: 189 050 569–189 050 676, 108 baserExon 42: 189 051 320–189 051 481, 162 baserExon 41: 189 052 172–189 052 225, 54 baserExon 40: 189 052 749–189 052 802, 54 baserExon 39: 189 052 911–189 053 018, 108 baserExon 38: 189 053 424–189 053 477, 54 baserExon 37: 189 053 895–189 053 948, 54 baserExon 36: 189 054 159–189 054 212, 54 baserExon 35: 189 056 973–189 057 026, 54 baserExon 34: 189 057 320–189 057 427, 108 baserExon 33: 189 058 429–189 058 527, 99 baserExon 32: 189 058 849–189 058 893, 45 baserExon 31: 189 060 730–189 060 783, 54 baserExon 30: 189 061 562–189 061 615, 54 baserExon 29: 189 062 865–189 062 918, 54 baserExon 28: 189 063 010–189 063 063, 54 baserExon 27: 189 063 172–189 063 270, 99 baserExon 26: 189 063 980–189 064 033, 54 baserExon 25: 189 064 557–189 064 655, 99 baserExon 24: 189 065 004–189 065 057, 54 baserExon 23: 189 066 390–189 066 497, 108 baserExon 22: 189 066 729–189 066 782, 54 baserExon 21: 189 068 015–189 068 113, 99 baserExon 20: 189 068 226–189 068 270, 45 baserExon 19: 189 068 786–189 068 884, 99 baserExon 18: 189 072 040–189 072 093, 54 baserExon 17: 189 075 393–189 075 437, 45 baserExon 16: 189 078 516–189 078 569, 54 baserExon 15: 189 079 063–189 079 107, 45 baserExon 14: 189 079 978–189 080 031, 54 baserExon 13: 189 080 990–189 081 043, 54 baserExon 12: 189 083 984–189 084 037, 54 baserExon 11: 189 085 160–189 085 213, 54 baserExon 10: 189 085 719–189 085 772, 54 baserExon 9: 189 086 726–189 086 770, 45 baserExon 8: 189 088 695–189 088 772, 78 baserExon 7: 189 092 310–189 092 420, 111 baserExon 6: 189 097 277–189 097 330, 54 baserExon 5: 189 098 727–189 098 759, 33 baserExon 4: 189 100 107–189 100 139, 33 baserExon 3: 189 104 264–189 104 277, 14 baserExon 2: 189 110 225–189 110 449, 225 baserExon 1: 189 179 508–189 179 761, 254 baser54504030201015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,8 kb av genens 147,9 kb, och 4 500 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest COL5A2

52

positioner i COL5A2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 147,9 kb av COL5A2, med introner inräknade, inte bara de 6,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). COL5A2-genen: collagen type V alpha 2 chain. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/col5a2

Vancouver

Dante Labs. COL5A2-genen: collagen type V alpha 2 chain [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/col5a2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test