AARS2

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

• Primär mitokondriell sjukdom

  • Kombinerad brist på oxidativ fosforylering

    Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.

    • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Vad kunskapen förändrar

    Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.

• Vanishing White Matter-sjukdom

  • Leukoencefalopati med vanishing white matter (EIF2B1 till EIF2B5)Autosomalt recessiv

    Orsakar progressiv ataxi och spasticitet med trappstegsvis försämring efter påfrestningar som feber eller huvudskada; debuten varierar från före födseln till vuxen ålder, och vissa kvinnor har dessutom tidig ovarialsvikt.

    • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Vad kunskapen förändrar

    Om du känner till diagnosen kan du och din familj förebygga och snabbt behandla feber och infektioner samt undvika huvudskador, eftersom dessa kan utlösa episoder av försämring.

Bredare grupperingar

• Andra ärftliga leukodystrofier

  • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

    En av 80 gener kopplade till den

    Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

    • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Vad kunskapen förändrar

    Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Så är AARS2 uppbyggd

Exoner utgör 4,8 kb av genens 14,6 kb, och 2 958 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest AARS2

Gener kopplade till samma tillstånd

• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDelar 2 tillstånd
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaDelar 2 tillstånd
• EIF2B2eukaryotic translation initiation factor 2B subunit betaDelar 2 tillstånd
• EIF2B3eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gammaDelar 2 tillstånd
• EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit deltaDelar 2 tillstånd
• EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilonDelar 2 tillstånd
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Delar 1 tillstånd
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Delar 1 tillstånd
• ACER3alkaline ceramidase 3Delar 1 tillstånd
• ADARadenosine deaminase RNA specificDelar 1 tillstånd
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Delar 1 tillstånd
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Delar 1 tillstånd

Egenskaper kopplade till AARS2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som AARS2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

• HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
• MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
• GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
• ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
• ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
• Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan