Gen
PGM2L1
phosphoglucomutase 2 like 1
- HGNC 20898(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000165434(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 283209(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q13.4
- Koordinater
- Kromosom 11: 74 330 316–74 398 433 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner på 68,1 kb
- Protein
- 622 aminosyror
- Även känd som
- FLJ32029, BM32A
- MANE Select-transkript
- ENST00000298198.5NM_173582.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PGM2L1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser PGM2L1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är PGM2L1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 8,5 kb av genens 68,1 kb, och 1 869 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PGM2L1
2
positioner i PGM2L1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 68,1 kb av PGM2L1, med introner inräknade, inte bara de 8,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PGM2L1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PGM2L1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Dental cavities
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Pointed chin
- Thin red part of the upper lip
- Bulbous nose
- Eye folds
Visa ytterligare 6 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PGM2L1-genen: phosphoglucomutase 2 like 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pgm2l1
Dante Labs. PGM2L1-genen: phosphoglucomutase 2 like 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pgm2l1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor