Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NF1

neurofibromin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q11.2
Koordinater
Kromosom 17: 31 094 977–31 377 675 (GRCh38)
Exoner
58 exoner på 282,7 kb
Protein
2 839 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
MANE Select-transkript
ENST00000358273.9NM_001042492.3
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Neurofibromatos

    • Autosomalt dominant

      Ett ärftligt neoplastiskt syndrom där tumörer växer i nervsystemet. Vanligtvis särskiljs 3 huvudtyper, men det finns även andra former med oklar etiologi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genotyp-fenotyp-korrelation, MEK-hämmarbehandling vid inopererbara plexiforma neurofibrom, tumörövervakning, kaskadtestning

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är NF1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där NF1 finns. NF1 och 10 gener i närheten på kromosom 17, från 30 736 326 till 31 736 325.Kromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbCRLF3: 30 769 388–30 824 746, bakåt-strängCRLF3ATAD5: 30 831 945–30 895 871, framåt-strängATAD5TEFM: 30 897 336–30 906 762, bakåt-strängTEFMADAP2: 30 906 344–30 959 945, framåt-strängADAP2RNF135: 30 970 513–30 999 911, framåt-strängRNF135NF1: 31 094 977–31 377 675, framåt-strängNF1OMG: 31 272 013–31 297 539, bakåt-strängOMGEVI2B: 31 302 871–31 314 421, bakåt-strängEVI2B: 31 305 213–31 318 831, bakåt-strängEVI2A: 31 316 410–31 321 754, bakåt-strängRAB11FIP4: 31 391 605–31 538 211, framåt-strängRAB11FIP4Diagram över NF1: 58 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 1: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 62 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 35 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 72 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 35 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 59 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 86 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 51 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 33 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 49 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 63 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 40 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 53 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 64 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 113 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 32 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 39 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 159 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 49 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 54 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 52 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 74 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 96 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 71 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 40 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 49 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 68 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 44 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 56 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 59 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 45 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 178 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 132 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 90 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 74 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 36 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 95 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 78 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 45: 39 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 51 kända sjukdomsorsakande ställenExon 47: 55 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 48 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 53 kända sjukdomsorsakande ställenExon 50: 49 kända sjukdomsorsakande ställenExon 51: 46 kända sjukdomsorsakande ställenExon 52: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 53: 47 kända sjukdomsorsakande ställenExon 54: 33 kända sjukdomsorsakande ställenExon 55: 41 kända sjukdomsorsakande ställenExon 56: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 57: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 58: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 31 094 977–31 095 369, 393 baserExon 2: 31 155 983–31 156 126, 144 baserExon 3: 31 159 010–31 159 093, 84 baserExon 4: 31 163 186–31 163 376, 191 baserExon 5: 31 169 891–31 169 997, 107 baserExon 6: 31 181 422–31 181 489, 68 baserExon 7: 31 181 710–31 181 785, 76 baserExon 8: 31 182 508–31 182 665, 158 baserExon 9: 31 200 422–31 200 595, 174 baserExon 10: 31 201 037–31 201 159, 123 baserExon 11: 31 201 411–31 201 485, 75 baserExon 12: 31 206 240–31 206 371, 132 baserExon 13: 31 214 451–31 214 585, 135 baserExon 14: 31 219 005–31 219 118, 114 baserExon 15: 31 221 850–31 221 929, 80 baserExon 16: 31 223 444–31 223 567, 124 baserExon 17: 31 225 095–31 225 250, 156 baserExon 18: 31 226 435–31 226 684, 250 baserExon 19: 31 227 218–31 227 291, 74 baserExon 20: 31 227 523–31 227 606, 84 baserExon 21: 31 229 025–31 229 465, 441 baserExon 22: 31 229 835–31 229 974, 140 baserExon 23: 31 230 260–31 230 382, 123 baserExon 24: 31 230 842–31 230 925, 84 baserExon 25: 31 232 073–31 232 189, 117 baserExon 26: 31 232 700–31 232 881, 182 baserExon 27: 31 233 002–31 233 213, 212 baserExon 28: 31 235 611–31 235 772, 162 baserExon 29: 31 235 918–31 236 021, 104 baserExon 30: 31 248 984–31 249 119, 136 baserExon 31: 31 252 938–31 253 000, 63 baserExon 32: 31 258 344–31 258 502, 159 baserExon 33: 31 259 032–31 259 129, 98 baserExon 34: 31 260 369–31 260 515, 147 baserExon 35: 31 261 711–31 261 857, 147 baserExon 36: 31 265 229–31 265 339, 111 baserExon 37: 31 325 820–31 326 252, 433 baserExon 38: 31 327 499–31 327 839, 341 baserExon 39: 31 330 296–31 330 498, 203 baserExon 40: 31 334 838–31 335 031, 194 baserExon 41: 31 336 333–31 336 473, 141 baserExon 42: 31 336 635–31 336 914, 280 baserExon 43: 31 337 368–31 337 582, 215 baserExon 44: 31 337 819–31 337 880, 62 baserExon 45: 31 338 025–31 338 139, 115 baserExon 46: 31 338 704–31 338 805, 102 baserExon 47: 31 340 505–31 340 645, 141 baserExon 48: 31 343 009–31 343 135, 127 baserExon 49: 31 349 120–31 349 251, 132 baserExon 50: 31 350 183–31 350 318, 136 baserExon 51: 31 352 257–31 352 414, 158 baserExon 52: 31 356 460–31 356 582, 123 baserExon 53: 31 356 960–31 357 090, 131 baserExon 54: 31 357 269–31 357 369, 101 baserExon 55: 31 358 480–31 358 622, 143 baserExon 56: 31 358 969–31 359 015, 47 baserExon 57: 31 360 487–31 360 703, 217 baserExon 58: 31 374 013–31 377 675, 3 663 baser11020304050585′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 12,4 kb av genens 282,7 kb, och 8 520 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NF1

3 594

positioner i NF1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 698 av dem (47 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (137 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 698 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 282,7 kb av NF1, med introner inräknade, inte bara de 12,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NF1-genen: neurofibromin 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nf1

Vancouver

Dante Labs. NF1-genen: neurofibromin 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nf1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test