Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

APTX

aprataxin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9p21.1
Koordinater
Kromosom 9: 32 972 616–33 001 628 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 29 kb
Protein
342 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FLJ20157, AOA, AOA1, EAOH, EOAHA
Tidigare symboler
AXA1
MANE Select-transkript
ENST00000379817.7NM_001195248.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • DNA-reparationssjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är APTX uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där APTX finns. APTX och 17 gener i närheten på kromosom 9, från 32 487 122 till 33 487 121.Kromosom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbRIGI: 32 455 302–32 526 348, bakåt-strängRIGI: 32 455 323–32 552 603, bakåt-strängTOPORS: 32 540 544–32 552 611, bakåt-strängTOPORSTZMP1: 32 551 144–32 568 621, framåt-strängTZMP1NDUFB6: 32 552 903–32 573 189, bakåt-strängNDUFB6TAF1L: 32 629 454–32 635 669, bakåt-strängTAF1LTMEM215: 32 783 535–32 789 201, framåt-strängTMEM215APTX: 32 972 616–33 001 628, bakåt-strängAPTXDNAJA1: 33 025 203–33 041 858, framåt-strängDNAJA1SMU1: 33 041 765–33 081 411, bakåt-strängSMU1B4GALT1: 33 100 493–33 167 399, bakåt-strängB4GALT1SPINK4: 33 218 365–33 248 567, framåt-strängSPINK4BAG1: 33 247 820–33 264 720, bakåt-strängBAG1CHMP5: 33 264 017–33 282 071, framåt-strängCHMP5NFX1: 33 290 428–33 372 467, framåt-strängNFX1AQP7: 33 383 133–33 437 236, bakåt-strängAQP7AQP3: 33 441 156–33 447 596, bakåt-strängAQP3NOL6: 33 461 353–33 473 930, bakåt-strängNOL6Diagram över APTX: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 32 972 616–32 973 652, 1 037 baserExon 7: 32 974 458–32 974 561, 104 baserExon 6: 32 984 631–32 984 857, 227 baserExon 5: 32 985 971–32 986 030, 60 baserExon 4: 32 987 544–32 987 846, 303 baserExon 3: 32 988 083–32 988 129, 47 baserExon 2: 32 989 759–32 989 895, 137 baserExon 1: 33 001 567–33 001 628, 62 baser864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 29 kb, och 1 029 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest APTX

17

positioner i APTX där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 29 kb av APTX, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). APTX-genen: aprataxin. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/aptx

Vancouver

Dante Labs. APTX-genen: aprataxin [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/aptx

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test