Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NDUFV1

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q13.2
Koordinater
Kromosom 11: 67 606 936–67 612 554 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 5,6 kb
Protein
464 aminosyror
Även känd som
CI-51K
MANE Select-transkript
ENST00000322776.11NM_007103.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Leighs syndrom

      • En av 69 gener kopplade till den

        En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    • Primär mitokondriell sjukdom

      • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

        En av 61 gener kopplade till den

        Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

        • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
        Åtgärdbarhet

        Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

    Så är NDUFV1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    Kromosom 11, med en parentes där NDUFV1 finns. NDUFV1 och 31 gener i närheten på kromosom 11, från 67 109 745 till 68 109 744.Kromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbKDM2A: 67 119 247–67 258 082, framåt-strängKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, framåt-strängGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, framåt-strängANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, framåt-strängSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, framåt-strängPOLD4: 67 345 400–67 356 972, bakåt-strängPOLD4: 67 351 572–67 373 584, bakåt-strängCLCF1: 67 364 168–67 374 301, bakåt-strängCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, bakåt-strängPPP1CATBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, framåt-strängCARNS1: 67 414 968–67 425 613, framåt-strängCARNS1RPS6KB2: 67 428 442–67 435 414, framåt-strängCORO1B: 67 435 510–67 443 828, bakåt-strängPTPRCAP: 67 435 510–67 437 682, bakåt-strängGPR152: 67 451 301–67 452 729, bakåt-strängCABP4: 67 452 406–67 461 752, framåt-strängTMEM134: 67 461 710–67 469 291, bakåt-strängAIP: 67 468 174–67 492 034, framåt-strängAIPPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, bakåt-strängPITPNM1CDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, bakåt-strängCDK2AP2CABP2: 67 518 912–67 524 517, bakåt-strängCABP2GSTP1: 67 583 523–67 592 110, framåt-strängGSTP1NDUFV1: 67 606 936–67 612 554, framåt-strängNDUFV1NUDT8: 67 627 937–67 630 112, bakåt-strängNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, bakåt-strängTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, bakåt-strängACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, bakåt-strängUNC93B1: 67 991 100–68 004 982, bakåt-strängUNC93B1ALDH3B1: 68 008 543–68 029 282, framåt-strängALDH3B1NDUFS8: 68 030 617–68 036 649, framåt-strängNDUFS8TCIRG1: 68 038 977–68 050 899, framåt-strängTCIRG1CHKA: 68 052 848–68 121 449, bakåt-strängCHKADiagram över NDUFV1: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 67 606 936–67 607 076, 141 baserExon 2: 67 608 396–67 608 478, 83 baserExon 3: 67 608 552–67 608 722, 171 baserExon 4: 67 609 452–67 609 635, 184 baserExon 5: 67 610 381–67 610 570, 190 baserExon 6: 67 610 995–67 611 207, 213 baserExon 7: 67 611 403–67 611 569, 167 baserExon 8: 67 611 897–67 611 978, 82 baserExon 9: 67 612 120–67 612 265, 146 baserExon 10: 67 612 372–67 612 554, 183 baser123456789105′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,6 kb av genens 5,6 kb, och 1 395 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av NDUFV1

    37

    positioner i NDUFV1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

    En helgenomsekvensering täcker alla 5,6 kb av NDUFV1, inklusive introner, och inte bara de 1,6 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till NDUFV1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NDUFV1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). NDUFV1-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ndufv1

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFV1-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ndufv1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test