Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CBL

Cbl proto-oncogene

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q23.3
Koordinater
Kromosom 11: 119 206 339–119 308 149 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 101,8 kb
Protein
906 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
RNF55, c-Cbl
Tidigare symboler
CBL2
MANE Select-transkript
ENST00000264033.6NM_005188.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Noonansyndrom

    • CBL-relaterad sjukdomAutosomalt dominant

      Ett Noonan-liknande tillstånd orsakat av förändringar i CBL, som också medför en risk för juvenil myelomonocytleukemi i tidig barndom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta stöder uppföljning av blodvärden i tidig barndom.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är CBL uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där CBL finns. CBL och 27 gener i närheten på kromosom 11, från 118 757 244 till 119 757 243.Kromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbDDX6: 118 747 763–118 791 226, bakåt-strängDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, framåt-strängCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, bakåt-strängBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, framåt-strängUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, framåt-strängCENATAC: 118 998 051–119 015 811, framåt-strängRPS25: 119 014 665–119 018 724, bakåt-strängRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, framåt-strängTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, bakåt-strängSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, bakåt-strängHYOU1VPS11: 119 067 789–119 082 753, framåt-strängHMBS: 119 084 861–119 093 920, framåt-strängH2AX: 119 093 874–119 095 465, bakåt-strängH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, bakåt-strängDPAGT1C2CD2L: 119 102 198–119 118 544, framåt-strängC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, framåt-strängHINFPABCG4: 119 149 029–119 162 653, framåt-strängABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, framåt-strängNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, framåt-strängNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, bakåt-strängDRC12CBL: 119 206 339–119 308 149, framåt-strängCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, bakåt-strängMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, framåt-strängRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, bakåt-strängC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, bakåt-strängMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, bakåt-strängUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, bakåt-strängTHY1NECTIN1: 119 623 408–119 729 488, bakåt-strängNECTIN1Diagram över CBL: 16 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 119 206 339–119 206 612, 274 baserExon 2: 119 232 448–119 232 695, 248 baserExon 3: 119 271 735–119 271 881, 147 baserExon 4: 119 273 868–119 274 024, 157 baserExon 5: 119 274 832–119 274 953, 122 baserExon 6: 119 275 997–119 276 134, 138 baserExon 7: 119 277 757–119 277 844, 88 baserExon 8: 119 278 166–119 278 297, 132 baserExon 9: 119 278 510–119 278 713, 204 baserExon 10: 119 284 969–119 285 100, 132 baserExon 11: 119 285 189–119 285 566, 378 baserExon 12: 119 287 852–119 287 946, 95 baserExon 13: 119 296 918–119 297 034, 117 baserExon 14: 119 297 384–119 297 481, 98 baserExon 15: 119 298 358–119 298 540, 183 baserExon 16: 119 299 495–119 308 149, 8 655 baser12468101214165′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 11,2 kb av genens 101,8 kb, och 2 721 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CBL

32

positioner i CBL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 101,8 kb av CBL, med introner inräknade, inte bara de 11,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CBL-genen: Cbl proto-oncogene. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cbl

Vancouver

Dante Labs. CBL-genen: Cbl proto-oncogene [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cbl

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test