Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FUCA1

alpha-L-fucosidase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p36.11
Koordinater
Kromosom 1: 23 845 077–23 868 290 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 23,2 kb
Protein
466 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000374479.4NM_000147.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Alfa-mannosidos och andra glykoproteinoser

    • FukosidosAutosomalt recessiv

      Progressiv neurologisk försämring, grova drag, angiokeratom och skelettförändringar, orsakade av varianter i FUCA1.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Lysosomal lagringssjukdom

    • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

      En av 59 gener kopplade till den

      Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är FUCA1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där FUCA1 finns. FUCA1 och 19 gener i närheten på kromosom 1, från 23 356 684 till 24 356 683.Kromosom 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbZNF436: 23 359 448–23 369 960, bakåt-strängZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, bakåt-strängTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, bakåt-strängASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, bakåt-strängE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, bakåt-strängID3RPL11: 23 691 685–23 698 426, framåt-strängRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, framåt-strängELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, framåt-strängPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, framåt-strängLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 804, bakåt-strängGALEHMGCL: 23 801 877–23 838 620, bakåt-strängHMGCLFUCA1: 23 845 077–23 868 290, bakåt-strängFUCA1CNR2: 23 870 515–23 913 396, bakåt-strängCNR2PNRC2: 23 956 839–23 963 776, framåt-strängPNRC2SRSF10: 23 962 474–23 980 927, bakåt-strängSRSF10MYOM3: 24 054 822–24 112 190, bakåt-strängMYOM3IL22RA1: 24 119 769–24 143 301, bakåt-strängIL22RA1IFNLR1: 24 154 168–24 187 959, bakåt-strängIFNLR1GRHL3: 24 199 558–24 364 482, framåt-strängGRHL3STPG1: 24 355 830–24 416 934, bakåt-strängSTPG1Diagram över FUCA1: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 23 845 077–23 845 855, 779 baserExon 7: 23 846 074–23 846 173, 100 baserExon 6: 23 848 649–23 848 839, 191 baserExon 5: 23 854 360–23 854 560, 201 baserExon 4: 23 859 798–23 859 903, 106 baserExon 3: 23 863 134–23 863 271, 138 baserExon 2: 23 865 491–23 865 625, 135 baserExon 1: 23 867 898–23 868 290, 393 baser876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 23,2 kb, och 1 401 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FUCA1

74

positioner i FUCA1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 23,2 kb av FUCA1, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FUCA1-genen: alpha-L-fucosidase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fuca1

Vancouver

Dante Labs. FUCA1-genen: alpha-L-fucosidase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fuca1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test