Gen
CCNF
cyclin F
- HGNC 1591(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000162063(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 899(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16p13.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 2 429 447–2 458 854 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner på 29,4 kb
- Protein
- 786 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- FBX1, FBXO1
- MANE Select-transkript
- ENST00000397066.9NM_001761.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CCNF, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Amyotrofisk lateralskleros (ALS)
- Amyotrofisk lateralskleros
En neurodegenerativ sjukdom som drabbar övre och nedre motoriska nervceller, i både sporadisk och familjär form.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) vid SOD1-ALS; ASO-studier för C9orf72 och FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); multidisciplinär vård på ALS-mottagning; andningsstöd; genetisk rådgivning för familjemedlemmar
Frontotemporal demens
- Frontotemporal demens och/eller amyotrofisk lateralsklerosAutosomalt dominant
Samlingsbegrepp för det genetiska spektrumet av frontotemporal demens och ALS, inklusive former orsakade av C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 och andra gener.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är CCNF uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,2 kb av genens 29,4 kb, och 2 361 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CCNF
1
position i CCNF där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 29,4 kb av CCNF, med introner inräknade, inte bara de 4,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CCNF
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CCNF kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized muscle weakness
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CCNF-genen: cyclin F. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ccnf
Dante Labs. CCNF-genen: cyclin F [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ccnf
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor