AtlasGen
MRAS
muscle RAS oncogene homolog
- HGNC 7227↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000158186↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 22808↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q22.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 138 348 579–138 405 533 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 57 kb
- Protein
- 208 aminosyror
- Även känd som
- M-RAs, R-RAS3, RRAS3
- MANE Select-transkript
- ENST00000423968.7NM_001085049.3
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mras.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs MRAS, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Noonansyndrom
- Autosomalt dominant
Noonansyndrom (NS) kännetecknas av kort växt, typiska ansiktsdrag och medfödda hjärtfel.
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
- 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Hjärtuppföljning, utvecklingsstöd, tillväxthormonbehandling, genetisk rådgivning, studier med MEK-hämmare
- Noonans syndrom och Noonan-liknande syndrom
En grupp sjukdomar med RAS-signalvägen, inklusive Noonans, Costellos, kardiofaciokutan och Legius syndrom, med varierande hjärtfel, kort växt och karakteristiska ansiktsdrag.
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
- 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Kunskap om detta stöder bedömning av hjärta, tillväxt och utveckling.
Bredare grupperingar
Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomalt dominant
En av 62 gener kopplade till den
Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
- 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning
Så är MRAS uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,1 kb av genens 57 kb, och 627 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av MRAS
4
positioner i MRAS där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 57 kb av MRAS, inklusive introner, och inte bara de 4,1 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDelar 3 tillstånd
- ERFETS2 repressor factorDelar 3 tillstånd
- KRASKRas proto-oncogene, GTPaseDelar 3 tillstånd
- LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Delar 3 tillstånd
- MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Delar 3 tillstånd
- NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseDelar 3 tillstånd
- PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaDelar 3 tillstånd
- PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Delar 3 tillstånd
- RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseDelar 3 tillstånd
- RIT1Ras like without CAAX 1Delar 3 tillstånd
- RRAS2RAS related 2Delar 3 tillstånd
- SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinDelar 3 tillstånd
Egenskaper kopplade till MRAS
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MRAS kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal EKG
- Narrowing of lung artery
- Abnormal heart rate
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Abnormality of the lymphatic system
- Abnormality of the spleen
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Funnel chest
- Muscle weakness
- Pigeon chest
- Wide rib cage
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Scoliosis
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MRAS-genen: muscle RAS oncogene homolog. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mras
Dante Labs. MRAS-genen: muscle RAS oncogene homolog [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mras
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor