Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NEFH

neurofilament heavy chain

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q12.2
Koordinater
Kromosom 22: 29 480 218–29 491 390 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 11,2 kb
Protein
1 020 aminosyror
Även känd som
NF-H, NFH
MANE Select-transkript
ENST00000310624.7NM_021076.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

      • En av 62 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
        Åtgärdbarhet

        Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

    Så är NEFH uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 22, med en parentes där NEFH finns. NEFH och 18 gener i närheten på kromosom 22, från 28 985 804 till 29 985 803.Kromosom 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 MbZNRF3: 28 883 537–29 057 488, framåt-strängZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, bakåt-strängC22orf31KREMEN1: 29 072 937–29 168 333, framåt-strängKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, framåt-strängEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, bakåt-strängRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, framåt-strängEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, framåt-strängGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, bakåt-strängRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 612, bakåt-strängAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, framåt-strängRFPL1NEFH: 29 480 218–29 491 390, framåt-strängNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, bakåt-strängTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, bakåt-strängNIPSNAP1NF2: 29 603 520–29 698 598, framåt-strängNF2CABP7: 29 719 998–29 731 833, framåt-strängCABP7ZMAT5: 29 728 138–29 767 084, bakåt-strängZMAT5UQCR10: 29 767 352–29 770 413, framåt-strängUQCR10ASCC2: 29 788 044–29 838 304, bakåt-strängASCC2MTMR3: 29 883 141–30 030 868, framåt-strängMTMR3Diagram över NEFH: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 22Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 29 480 218–29 481 145, 928 baserExon 2: 29 483 375–29 483 574, 200 baserExon 3: 29 485 723–29 485 847, 125 baserExon 4: 29 488 849–29 491 390, 2 542 baser12345′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3,8 kb av genens 11,2 kb, och 3 063 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av NEFH

    27Måttlig

    Hur svår NEFH är att sekvensera med korta läsningar, av 100

    • Mappbarhet4,9 %
    • Homologi64 %
    • Upprepningar26 %
    • GC-innehåll24 %
    • Referenstäckning0 %

    5

    positioner i NEFH där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    4 av dem (80 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

    • Segmental duplications (4 ställen)

    Ett helgenomsekvensering täcker alla 11,2 kb av NEFH, inklusive introner, inte bara de 3,8 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till NEFH

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NEFH kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
    • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). NEFH-genen: neurofilament heavy chain. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nefh

    Vancouver

    Dante Labs. NEFH-genen: neurofilament heavy chain [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nefh

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test