Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CAVIN1

caveolae associated protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 42 402 449–42 423 256 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 20,8 kb
Protein
390 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
cavin-1, CGL4
Tidigare symboler
PTRF
MANE Select-transkript
ENST00000357037.6NM_012232.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Lipodystrofi

    • Medfödd generaliserad lipodystrofiAutosomalt recessiv

      En extremt sällsynt autosomalt recessiv sjukdom, som kännetecknas av en extrem brist på fett i subkutan vävnad.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CAVIN1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där CAVIN1 finns. CAVIN1 och 41 gener i närheten på kromosom 17, från 41 912 853 till 42 912 852.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbACLY: 41 866 916–41 930 551, bakåt-strängACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, framåt-strängODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, framåt-strängCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, bakåt-strängDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, framåt-strängNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, bakåt-strängZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, bakåt-strängC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, bakåt-strängKAT2A: 42 113 109–42 121 382, bakåt-sträng: 42 119 674–42 154 916, bakåt-strängHSPB9: 42 122 804–42 123 352, framåt-strängHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, bakåt-strängRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, bakåt-strängKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, bakåt-strängHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, bakåt-strängGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, bakåt-strängSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, framåt-strängSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, bakåt-strängSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 256, bakåt-strängCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, framåt-strängATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, framåt-strängNAGLUHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, framåt-strängHSD17B1COASY: 42 561 467–42 566 277, framåt-strängCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, framåt-strängMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, bakåt-strängRETREG3: 42 579 508–42 610 623, bakåt-strängTUBG1: 42 609 411–42 615 253, framåt-strängTUBG2: 42 659 223–42 667 007, framåt-strängTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, bakåt-strängPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, bakåt-strängCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, framåt-strängCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, bakåt-strängEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, framåt-strängRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, framåt-strängVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, framåt-strängWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, bakåt-strängCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, framåt-strängBECN1: 42 809 108–42 833 350, bakåt-strängBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, framåt-strängAOC2: 42 844 574–42 850 707, framåt-strängAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, framåt-strängAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, framåt-strängG6PC1Diagram över CAVIN1: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 42 402 449–42 405 388, 2 940 baserExon 1: 42 422 627–42 423 256, 630 baser215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,6 kb av genens 20,8 kb, och 1 173 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CAVIN1

6

positioner i CAVIN1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 20,8 kb av CAVIN1, med introner inräknade, inte bara de 3,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CAVIN1-genen: caveolae associated protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cavin1

Vancouver

Dante Labs. CAVIN1-genen: caveolae associated protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cavin1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test