Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RIT1

Ras like without CAAX 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q22
Koordinater
Kromosom 1: 155 897 808–155 911 349 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 13,5 kb
Protein
219 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
RIBB, ROC1, MGC125864, MGC125865
Tidigare symboler
RIT
MANE Select-transkript
ENST00000368323.8NM_006912.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Noonansyndrom

    • Autosomalt dominant

      Noonansyndrom (NS) kännetecknas av kort växt, typiska ansiktsdrag och medfödda hjärtfel.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Hjärtuppföljning, utvecklingsstöd, tillväxthormonbehandling, genetisk rådgivning, studier med MEK-hämmare

    • Noonans syndrom och Noonan-liknande syndrom

      En grupp sjukdomar med RAS-signalvägen, inklusive Noonans, Costellos, kardiofaciokutan och Legius syndrom, med varierande hjärtfel, kort växt och karakteristiska ansiktsdrag.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta stöder bedömning av hjärta, tillväxt och utveckling.

Bredare grupperingar

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomalt dominant

      En av 62 gener kopplade till den

      Ett tillstånd där hjärtmuskeln är förtjockad utan någon uppenbar orsak. Förtjockningen är i regel asymmetrisk och kan vara förknippad med obstruktion av utflödesbanan från kammaren.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Betablockerare, icke-dihydropyridin-kalciumkanalblockerare, begränsning av fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är RIT1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där RIT1 finns. RIT1 och 29 gener i närheten på kromosom 1, från 155 404 579 till 156 404 578.Kromosom 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 Mb156,4 MbASH1L: 155 335 268–155 563 162, bakåt-strängASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, framåt-strängMSTO1: 155 626 755–155 648 640, bakåt-strängYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, bakåt-strängYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, framåt-strängDAP3GON4L: 155 749 659–155 859 439, bakåt-strängGON4LSYT11: 155 859 449–155 885 199, framåt-strängSYT11RIT1: 155 897 808–155 911 349, bakåt-strängRIT1KHDC4: 155 913 043–155 934 416, bakåt-strängKHDC4RXFP4: 155 941 638–155 943 087, framåt-strängRXFP4ARHGEF2: 155 944 685–156 007 070, bakåt-strängARHGEF2SSR2: 156 009 041–156 020 972, bakåt-strängSSR2UBQLN4: 156 026 961–156 053 814, bakåt-strängUBQLN4LAMTOR2: 156 053 916–156 058 817, framåt-strängLAMTOR2RAB25: 156 061 147–156 070 514, framåt-strängRAB25MEX3A: 156 072 013–156 082 465, bakåt-strängMEX3ALMNA: 156 082 572–156 140 085, framåt-strängLMNASEMA4A: 156 147 366–156 178 869, framåt-strängSEMA4ASLC25A44: 156 193 932–156 212 796, framåt-strängSLC25A44PMF1-BGLAP: 156 212 982–156 243 332, framåt-strängPMF1-BGLAPPMF1: 156 212 989–156 240 585, framåt-strängPMF1BGLAP: 156 242 154–156 243 317, framåt-strängBGLAPPAQR6: 156 243 318–156 248 647, bakåt-strängSMG5: 156 249 223–156 282 862, bakåt-strängTMEM79: 156 282 928–156 293 185, framåt-strängTMEM79GLMP: 156 290 088–156 295 699, bakåt-strängGLMPVHLL: 156 298 624–156 299 307, bakåt-strängVHLLCCT3: 156 308 792–156 367 873, bakåt-strängCCT3TSACC: 156 337 314–156 347 019, framåt-strängTSACCRHBG: 156 369 015–156 385 221, framåt-strängRHBGDiagram över RIT1: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 5: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 155 897 808–155 900 618, 2 811 baserExon 5: 155 904 311–155 904 502, 192 baserExon 4: 155 904 731–155 904 804, 74 baserExon 3: 155 910 450–155 910 506, 57 baserExon 2: 155 910 656–155 910 804, 149 baserExon 1: 155 911 243–155 911 349, 107 baser6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,4 kb av genens 13,5 kb, och 660 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RIT1

26

positioner i RIT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 13,5 kb av RIT1, med introner inräknade, inte bara de 3,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RIT1-genen: Ras like without CAAX 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rit1

Vancouver

Dante Labs. RIT1-genen: Ras like without CAAX 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rit1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test