Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

IL12B

interleukin 12B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q33.3
Koordinater
Kromosom 5: 159 314 780–159 330 487 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 15,7 kb
Protein
328 aminosyror
Även känd som
CLMF, IL-12B, NKSF, CLMF2
Tidigare symboler
NKSF2
MANE Select-transkript
ENST00000231228.3NM_002187.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Mendelsk mottaglighet för mykobakteriell sjukdom (MSMD)

    • Mendelsk mottaglighet för mykobakteriell sjukdom

      Ärftliga defekter i IL-12/interferon-gamma-vägen, orsakade av gener såsom IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 och RORC.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Drabbade personer och riskutsatta släktingar bör undvika BCG och andra levande vacciner, infektioner kräver långvarig behandling och vissa former svarar på interferon-gamma.

Så är IL12B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 5, med en parentes där IL12B finns. IL12B och 3 gener i närheten på kromosom 5, från 158 822 634 till 159 822 633.Kromosom 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3159 Mb159,2 Mb159,4 Mb159,6 Mb159,8 MbEBF1: 158 695 920–159 100 331, bakåt-strängEBF1RNF145: 159 154 603–159 210 053, bakåt-strängRNF145UBLCP1: 159 263 072–159 287 721, framåt-strängUBLCP1IL12B: 159 314 780–159 330 487, bakåt-strängIL12BDiagram över IL12B: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 159 314 780–159 316 100, 1 321 baserExon 7: 159 316 685–159 316 816, 132 baserExon 6: 159 318 736–159 318 893, 158 baserExon 5: 159 320 306–159 320 520, 215 baserExon 4: 159 322 394–159 322 511, 118 baserExon 3: 159 323 054–159 323 329, 276 baserExon 2: 159 326 695–159 326 782, 88 baserExon 1: 159 330 432–159 330 487, 56 baser876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,4 kb av genens 15,7 kb, och 987 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av IL12B

16

positioner i IL12B där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 15,7 kb av IL12B, inklusive introner, och inte bara de 2,4 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till IL12B

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som IL12B kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IL12B-genen: interleukin 12B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/il12b

Vancouver

Dante Labs. IL12B-genen: interleukin 12B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/il12b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test