Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

OBSCN

obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q42.13
Koordinater
Kromosom 1: 228 208 044–228 378 876 (GRCh38)
Exoner
116 exoner på 170,8 kb
Protein
8 925 aminosyror
Även känd som
KIAA1556, UNC89, KIAA1639, ARHGEF30
MANE Select-transkript
ENST00000680850.1NM_001386125.1
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser OBSCN ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är OBSCN uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där OBSCN finns. OBSCN och 16 gener i närheten på kromosom 1, från 227 793 460 till 228 793 459.Kromosom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbPRSS38: 227 815 675–227 846 478, framåt-strängPRSS38WNT9A: 227 918 656–227 947 939, bakåt-strängWNT9AWNT3A: 228 006 924–228 061 328, framåt-strängWNT3AARF1: 228 081 841–228 099 212, framåt-strängARF1C1orf35: 228 099 030–228 105 411, bakåt-strängC1orf35MRPL55: 228 105 949–228 109 358, bakåt-strängMRPL55GUK1: 228 139 962–228 148 984, framåt-strängGUK1GJC2: 228 149 891–228 159 826, framåt-strängGJC2IBA57: 228 165 777–228 182 257, framåt-strängIBA57OBSCN: 228 208 044–228 378 876, framåt-strängOBSCNTRIM11: 228 393 672–228 406 841, bakåt-strängTRIM11TRIM17: 228 406 860–228 416 902, bakåt-strängTRIM17H3-4: 228 424 845–228 425 360, bakåt-strängH3-4H2AC25: 228 434 777–228 457 873, bakåt-strängH2AC25H2BC26: 228 458 103–228 463 104, framåt-strängRNF187: 228 487 357–228 499 899, framåt-strängRNF187RHOU: 228 735 147–228 746 669, framåt-strängRHOUDiagram över OBSCN: 116 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 26: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 30: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 33: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 48: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 50: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 57: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 61: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 70: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 77: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 82: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 85: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 105: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 111: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 228 208 044–228 208 185, 142 baserExon 2: 228 211 766–228 212 771, 1 006 baserExon 3: 228 213 441–228 213 710, 270 baserExon 4: 228 214 174–228 214 434, 261 baserExon 5: 228 214 790–228 215 098, 309 baserExon 6: 228 215 563–228 215 829, 267 baserExon 7: 228 216 421–228 216 702, 282 baserExon 8: 228 217 013–228 217 288, 276 baserExon 9: 228 219 324–228 219 599, 276 baserExon 10: 228 224 459–228 224 734, 276 baserExon 11: 228 243 183–228 243 458, 276 baserExon 12: 228 244 296–228 244 571, 276 baserExon 13: 228 245 413–228 245 688, 276 baserExon 14: 228 246 528–228 246 803, 276 baserExon 15: 228 249 965–228 250 240, 276 baserExon 16: 228 256 651–228 256 926, 276 baserExon 17: 228 259 501–228 259 776, 276 baserExon 18: 228 264 116–228 264 391, 276 baserExon 19: 228 268 530–228 268 805, 276 baserExon 20: 228 271 925–228 272 221, 297 baserExon 21: 228 273 272–228 273 547, 276 baserExon 22: 228 273 770–228 274 048, 279 baserExon 23: 228 274 178–228 274 444, 267 baserExon 24: 228 274 572–228 274 841, 270 baserExon 25: 228 275 760–228 276 026, 267 baserExon 26: 228 276 450–228 276 716, 267 baserExon 27: 228 276 930–228 277 042, 113 baserExon 28: 228 277 160–228 277 313, 154 baserExon 29: 228 277 505–228 277 666, 162 baserExon 30: 228 277 754–228 277 858, 105 baserExon 31: 228 278 689–228 278 955, 267 baserExon 32: 228 279 175–228 279 444, 270 baserExon 33: 228 279 821–228 280 087, 267 baserExon 34: 228 280 179–228 280 445, 267 baserExon 35: 228 280 530–228 280 796, 267 baserExon 36: 228 281 933–228 282 205, 273 baserExon 37: 228 283 018–228 283 284, 267 baserExon 38: 228 283 503–228 283 769, 267 baserExon 39: 228 286 078–228 286 350, 273 baserExon 40: 228 286 773–228 287 039, 267 baserExon 41: 228 287 694–228 287 960, 267 baserExon 42: 228 288 061–228 288 324, 264 baserExon 43: 228 288 625–228 288 888, 264 baserExon 44: 228 291 898–228 292 161, 264 baserExon 45: 228 292 523–228 292 786, 264 baserExon 46: 228 293 353–228 293 616, 264 baserExon 47: 228 294 152–228 294 415, 264 baserExon 48: 228 294 780–228 295 043, 264 baserExon 49: 228 298 454–228 298 717, 264 baserExon 50: 228 299 259–228 299 522, 264 baserExon 51: 228 299 882–228 300 145, 264 baserExon 52: 228 303 675–228 303 938, 264 baserExon 53: 228 304 303–228 304 566, 264 baserExon 54: 228 305 123–228 305 386, 264 baserExon 55: 228 306 372–228 306 638, 267 baserExon 56: 228 306 901–228 307 167, 267 baserExon 57: 228 307 259–228 307 531, 273 baserExon 58: 228 308 111–228 308 383, 273 baserExon 59: 228 309 099–228 309 295, 197 baserExon 60: 228 309 484–228 309 559, 76 baserExon 61: 228 315 847–228 316 119, 273 baserExon 62: 228 316 709–228 316 984, 276 baserExon 63: 228 317 464–228 317 751, 288 baserExon 64: 228 317 892–228 318 173, 282 baserExon 65: 228 318 884–228 319 254, 371 baserExon 66: 228 321 344–228 322 214, 871 baserExon 67: 228 323 328–228 323 606, 279 baserExon 68: 228 332 860–228 332 938, 79 baserExon 69: 228 333 199–228 333 323, 125 baserExon 70: 228 333 583–228 333 780, 198 baserExon 71: 228 334 512–228 334 544, 33 baserExon 72: 228 334 815–228 334 913, 99 baserExon 73: 228 335 080–228 335 298, 219 baserExon 74: 228 335 791–228 335 851, 61 baserExon 75: 228 336 200–228 336 270, 71 baserExon 76: 228 337 004–228 337 126, 123 baserExon 77: 228 337 244–228 337 383, 140 baserExon 78: 228 337 944–228 338 144, 201 baserExon 79: 228 338 290–228 338 372, 83 baserExon 80: 228 338 853–228 339 026, 174 baserExon 81: 228 339 945–228 340 101, 157 baserExon 82: 228 340 506–228 340 622, 117 baserExon 83: 228 340 724–228 340 888, 165 baserExon 84: 228 341 095–228 341 253, 159 baserExon 85: 228 341 437–228 341 614, 178 baserExon 86: 228 342 119–228 342 232, 114 baserExon 87: 228 349 890–228 350 057, 168 baserExon 88: 228 350 841–228 350 943, 103 baserExon 89: 228 351 321–228 351 450, 130 baserExon 90: 228 352 951–228 353 062, 112 baserExon 91: 228 362 576–228 362 755, 180 baserExon 92: 228 364 981–228 365 077, 97 baserExon 93: 228 365 436–228 365 560, 125 baserExon 94: 228 366 074–228 366 186, 113 baserExon 95: 228 366 400–228 366 568, 169 baserExon 96: 228 366 808–228 366 889, 82 baserExon 97: 228 366 975–228 367 175, 201 baserExon 98: 228 367 886–228 367 946, 61 baserExon 99: 228 368 339–228 368 416, 78 baserExon 100: 228 368 722–228 368 894, 173 baserExon 101: 228 369 136–228 369 162, 27 baserExon 102: 228 369 942–228 370 094, 153 baserExon 103: 228 370 193–228 370 238, 46 baserExon 104: 228 370 679–228 370 756, 78 baserExon 105: 228 371 023–228 373 081, 2 059 baserExon 106: 228 373 932–228 374 012, 81 baserExon 107: 228 374 314–228 374 424, 111 baserExon 108: 228 374 585–228 374 752, 168 baserExon 109: 228 375 702–228 375 824, 123 baserExon 110: 228 376 008–228 376 178, 171 baserExon 111: 228 376 793–228 376 874, 82 baserExon 112: 228 377 052–228 377 291, 240 baserExon 113: 228 377 489–228 377 712, 224 baserExon 114: 228 377 931–228 378 006, 76 baserExon 115: 228 378 271–228 378 420, 150 baserExon 116: 228 378 618–228 378 876, 259 baser1204060801001165′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 27 kb av genens 170,8 kb, och 26 778 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest OBSCN

18

positioner i OBSCN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 170,8 kb av OBSCN, med introner inräknade, inte bara de 27 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). OBSCN-genen: obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/obscn

Vancouver

Dante Labs. OBSCN-genen: obscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/obscn

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test