Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KY

kyphoscoliosis peptidase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q22.2
Koordinater
Kromosom 3: 134 599 923–134 651 022 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 51,1 kb
Protein
661 aminosyror
Även känd som
FLJ33207
MANE Select-transkript
ENST00000423778.7NM_178554.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Myofibrillära myopatier

    • Myofibrillär myopati

      En grupp muskelsjukdomar där den kontraktila strukturen i muskelfibrerna bryts ned, orsakad av gener såsom DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC och BAG3.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Eftersom hjärtat ofta är involverat rekommenderas regelbundna hjärtkontroller (till exempel EKG och ekokardiografi) även utan symtom.

Så är KY uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där KY finns. KY och 5 gener i närheten på kromosom 3, från 134 125 473 till 135 125 472.Kromosom 33q22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 MbRYK: 134 065 303–134 250 929, bakåt-strängRYKAMOTL2: 134 355 347–134 375 479, bakåt-strängAMOTL2ANAPC13: 134 476 251–134 486 716, bakåt-strängANAPC13CEP63: 134 485 699–134 587 789, framåt-strängCEP63KY: 134 599 923–134 651 022, bakåt-strängKYEPHB1: 134 795 252–135 260 467, framåt-strängEPHB1Diagram över KY: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 134 599 923–134 604 474, 4 552 baserExon 10: 134 608 649–134 608 839, 191 baserExon 9: 134 610 195–134 610 383, 189 baserExon 8: 134 619 148–134 619 265, 118 baserExon 7: 134 620 749–134 620 857, 109 baserExon 6: 134 625 053–134 625 135, 83 baserExon 5: 134 627 756–134 627 818, 63 baserExon 4: 134 629 621–134 629 695, 75 baserExon 3: 134 643 316–134 643 378, 63 baserExon 2: 134 647 435–134 647 497, 63 baserExon 1: 134 650 825–134 651 022, 198 baser11109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,7 kb av genens 51,1 kb, och 1 986 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KY

5

positioner i KY där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 51,1 kb av KY, med introner inräknade, inte bara de 5,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KY-genen: kyphoscoliosis peptidase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ky

Vancouver

Dante Labs. KY-genen: kyphoscoliosis peptidase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ky

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test