Gen
WDR11
WD repeat domain 11
- HGNC 13831(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000120008(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 55717(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q26.12
- Koordinater
- Kromosom 10: 120 851 362–120 909 524 (GRCh38)
- Exoner
- 29 exoner på 58,2 kb
- Protein
- 1 224 aminosyror
- Även känd som
- KIAA1351, FLJ10506, WDR15, HH14, DR11, SRI1
- Tidigare symboler
- BRWD2
- MANE Select-transkript
- ENST00000263461.11NM_018117.12
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs WDR11, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Hypogonadotropt hypogonadism
Onormal funktion i äggstockar eller testiklar på grund av otillräcklig hormonell stimulering från hypotalamus-hypofys-axeln.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Bredare grupperingar
Intellektuell funktionsnedsättning
En av 233 gener kopplade till den
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är WDR11 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,5 kb av genens 58,2 kb, och 3 675 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest WDR11
8
positioner i WDR11 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 58,2 kb av WDR11, med introner inräknade, inte bara de 4,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till WDR11
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som WDR11 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Narrow chest
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Funnel chest
- Hypermobility of all joints
Visa ytterligare 5 egenskaper
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Hyposmia
- Lost smell
- High palate
- Small retruded chin
- Abnormal dentition
- Cleft palate
- Decreased number of teeth
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the eye
- Damaged optic nerve
- Abnormal color vision
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Outward facing eye ball
- Septo-optic dysplasia
- Visual impairment
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). WDR11-genen: WD repeat domain 11. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/wdr11
Dante Labs. WDR11-genen: WD repeat domain 11 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/wdr11
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor