AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Znak
Poor swallowing
Klinický název: Dysphagia
Difficulty in swallowing.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Swallowing difficulties, Swallowing difficulty, Difficulty swallowing
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/dysphagia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePoor swallowingHP:0002015
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Přečtěte si geny spojené s Poor swallowing i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test569 genů spojených s Poor swallowing
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Poor swallowing vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Vždy | U 2 onemocnění |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Vždy | U 5 onemocnění |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| APTXaprataxin | Vždy | U 1 onemocnění |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Vždy | U 1 onemocnění |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Vždy | U 2 onemocnění |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Vždy | U 1 onemocnění |
| CTSAcathepsin A | Vždy | U 1 onemocnění |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Vždy | U 1 onemocnění |
| DSTdystonin | Vždy | U 1 onemocnění |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Vždy | U 1 onemocnění |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| EXOSC5exosome component 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| GLB1galactosidase beta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GUK1guanylate kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Vždy | U 1 onemocnění |
| JPH1junctophilin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| KIF5Akinesin family member 5A | Vždy | U 1 onemocnění |
| KLHL7kelch like family member 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Vždy | U 4 onemocnění |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MED17mediator complex subunit 17 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Vždy | U 2 onemocnění |
Zobrazit 529 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MFFmitochondrial fission factor | Vždy | U 2 onemocnění |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYO1Hmyosin IH | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| NUP54nucleoporin 54 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Vždy | U 2 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Vždy | U 8 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Vždy | U 1 onemocnění |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SETXsenataxin | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPARTspartin | Vždy | U 2 onemocnění |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TK2thymidine kinase 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Vždy | U 1 onemocnění |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Vždy | U 2 onemocnění |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Vždy | U 2 onemocnění |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Vždy | U 2 onemocnění |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Vždy | U 1 onemocnění |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Vždy | U 2 onemocnění |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Velmi často (80–99 %) | U 6 onemocnění |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| APPamyloid beta precursor protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN7ataxin 7 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COQ4coenzyme Q4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRYABcrystallin alpha B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL40kelch like family member 40 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LIG3DNA ligase 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MID1midline 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NOS1nitric oxide synthase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TYMPthymidine phosphorylase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| UBTFupstream binding transcription factor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADD3adducin 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANGangiogenin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANXA11annexin A11 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ATN1atrophin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN1ataxin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ATXN2ataxin 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CAV1caveolin 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CCNFcyclin F | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CDC73cell division cycle 73 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DAOD-amino acid oxidase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| DMXL2Dmx like 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO28F-box protein 28 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO7F-box protein 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FOXH1forkhead box H1 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| FTLferritin light chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FUSFUS RNA binding protein | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GAS1growth arrest specific 1 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GSNgelsolin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HPCAhippocalcin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KLHL41kelch like family member 41 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LBRlamin B receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMOD3leiomodin 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MATR3matrin 3 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| MBmyoglobin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYL2myosin light chain 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEBnebulin | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| NEFHneurofilament heavy chain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NODALnodal growth differentiation factor | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NUP62nucleoporin 62 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| OPTNoptineurin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDPNpodoplanin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PFN1profilin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLP1proteolipid protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLXND1plexin D1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PRPHperipherin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SATB1SATB homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SELENONselenoprotein N | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SERPING1serpin family G member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIX3SIX homeobox 3 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SNCAsynuclein alpha | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SPENspen family transcriptional repressor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SQSTM1sequestosome 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SYT14synaptotagmin 14 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TNPO3transportin 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TPM3tropomyosin 3 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATG7autophagy related 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN3ataxin 3 | Někdy (5–29 %) | U 5 onemocnění |
| ATXN8ataxin 8 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DCXdoublecortin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDCdopa decarboxylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DESdesmin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DMPKDM1 protein kinase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXP2forkhead box P2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FRG1FSHD region gene 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FXNfrataxin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNAQG protein subunit alpha q | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IPO8importin 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMNB1lamin B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MADDMAP kinase activating death domain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSX1msh homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MYOTmyotilin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEFLneurofilament light chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEU1neuraminidase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAX8paired box 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLECplectin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RELNreelin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF170ring finger protein 170 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SACSsacsin molecular chaperone | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SATB2SATB homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYT2synaptotagmin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| THAP11THAP domain containing 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TUBB6tubulin beta 6 class V | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TYMSthymidylate synthetase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XPO1exportin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DYSFdysferlin | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| APOEapolipoprotein E | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ARandrogen receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATXN10ataxin 10 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNCfilamin C | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HOXB1homeobox B1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HTThuntingtin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MPZmyelin protein zero | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MYO9Amyosin IXA | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAX7paired box 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PLIN4perilipin 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PSAPprosaposin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PSEN1presenilin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBPTATA-box binding protein | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů