Χαρακτηριστικό
Poor swallowing
Κλινική ονομασία: Dysphagia
Difficulty in swallowing.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Swallowing difficulties, Swallowing difficulty, Difficulty swallowing
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the digestive systemAbnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Poor swallowing, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας569 γονίδια που συνδέονται με το Poor swallowing
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Poor swallowing. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| APTXaprataxin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ASCC1activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CTSAcathepsin A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DSTdystonin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC5exosome component 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GLB1galactosidase beta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GUK1guanylate kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JPH1junctophilin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIF5Akinesin family member 5A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KLHL7kelch like family member 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MED16mediator complex subunit 16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MED17mediator complex subunit 17 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 529 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| MFFmitochondrial fission factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MYO1Hmyosin IH | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NUP54nucleoporin 54 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Πάντα | Σε 8 παθήσεις |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SETXsenataxin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPARTspartin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TK2thymidine kinase 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 6 παθήσεις |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| APPamyloid beta precursor protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN7ataxin 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ4coenzyme Q4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRYABcrystallin alpha B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL40kelch like family member 40 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LIG3DNA ligase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MID1midline 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NOS1nitric oxide synthase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 5 παθήσεις |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TYMPthymidine phosphorylase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| UBTFupstream binding transcription factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ADD3adducin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANGangiogenin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANXA11annexin A11 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARXaristaless related homeobox | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATN1atrophin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN1ataxin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATXN2ataxin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CAV1caveolin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CCNFcyclin F | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDC73cell division cycle 73 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DAOD-amino acid oxidase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| DMXL2Dmx like 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO28F-box protein 28 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO7F-box protein 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXH1forkhead box H1 | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| FTLferritin light chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FUSFUS RNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GAS1growth arrest specific 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GSNgelsolin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HPCAhippocalcin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KLHL41kelch like family member 41 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LBRlamin B receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LMOD3leiomodin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MATR3matrin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| MBmyoglobin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MYL2myosin light chain 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NEBnebulin | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| NEFHneurofilament heavy chain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NF1neurofibromin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NODALnodal growth differentiation factor | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP62nucleoporin 62 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| OPTNoptineurin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDPNpodoplanin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PFN1profilin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLP1proteolipid protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLXND1plexin D1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRPHperipherin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTCH1patched 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RHBDF2rhomboid 5 homolog 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SATB1SATB homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SELENONselenoprotein N | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SERPING1serpin family G member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SIX3SIX homeobox 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| SKISKI proto-oncogene | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SNCAsynuclein alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPENspen family transcriptional repressor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SQSTM1sequestosome 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SYT14synaptotagmin 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TNPO3transportin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TPM2tropomyosin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TPM3tropomyosin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VCPvalosin containing protein | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATG7autophagy related 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATXN3ataxin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 5 παθήσεις |
| ATXN8ataxin 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CMPK2cytidine/uridine monophosphate kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DCXdoublecortin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDCdopa decarboxylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DESdesmin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DMPKDM1 protein kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXP2forkhead box P2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FRG1FSHD region gene 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FXNfrataxin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAQG protein subunit alpha q | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IPO8importin 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNB1lamin B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MADDMAP kinase activating death domain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSX1msh homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYOTmyotilin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEFLneurofilament light chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEU1neuraminidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX8paired box 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLECplectin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RELNreelin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF170ring finger protein 170 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SACSsacsin molecular chaperone | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB2SATB homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SYT2synaptotagmin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| THAP11THAP domain containing 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TP63tumor protein p63 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TUBB6tubulin beta 6 class V | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TYMSthymidylate synthetase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XPO1exportin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM1Ldynamin 1L | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DYSFdysferlin | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| APOEapolipoprotein E | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARandrogen receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATXN10ataxin 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLNCfilamin C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HOXB1homeobox B1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HTThuntingtin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MPZmyelin protein zero | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYH14myosin heavy chain 14 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MYO9Amyosin IXA | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PAX7paired box 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLIN4perilipin 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PSAPprosaposin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PSEN1presenilin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBPTATA-box binding protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες