Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SATB2

SATB homeobox 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q33.1
Souřadnice
Chromozom 2: 199 269 505–199 457 939 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 188,4 kb
Protein
733 aminokyselin
Další názvy
KIAA1034, FLJ21474
Transkript MANE Select
ENST00000417098.6NM_001172509.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je SATB2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 2, se závorkou u SATB2. SATB2 a 1 gen poblíž na chromozomu 2, od 198 863 722 do 199 863 721.Chromozom 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3199 Mb199,2 Mb199,4 Mb199,6 Mb199,8 MbSATB2: 199 269 505–199 457 939, řetězec zpětnémSATB2FTCDNL1: 199 758 265–199 851 214, řetězec zpětnémFTCDNL1Schéma SATB2: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 11: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 199 269 505–199 272 672, 3 168 bázíExon 10: 199 308 760–199 308 957, 198 bázíExon 9: 199 323 803–199 323 958, 156 bázíExon 8: 199 328 698–199 328 910, 213 bázíExon 7: 199 348 701–199 349 173, 473 bázíExon 6: 199 368 605–199 368 707, 103 bázíExon 5: 199 380 364–199 380 487, 124 bázíExon 4: 199 381 694–199 381 820, 127 bázíExon 3: 199 433 338–199 433 514, 177 bázíExon 2: 199 455 869–199 456 096, 228 bázíExon 1: 199 457 339–199 457 939, 601 bází1110515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,6 kb z 188,4 kb genu; 2 202 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SATB2

    120

    pozic v genu SATB2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 188,4 kb genu SATB2, včetně intronů, nikoli jen 5,6 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SATB2: SATB homeobox 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/satb2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SATB2: SATB homeobox 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/satb2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test