Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SIX3

SIX homeobox 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p21
Souřadnice
Chromozom 2: 44 941 702–44 946 071 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 4,4 kb
Protein
332 aminokyselin
Předchozí symboly
HPE2
Transkript MANE Select
ENST00000260653.5NM_005413.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Congenital hypopituitarism is characterized by multiple pituitary hormone deficiency, including somatotroph, thyrotroph, lactotroph, corticotroph or gonadotroph deficiencies, due to mutations of pituitary transcription factors involved in pituitary ontogenesis.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SIX3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 2, se závorkou u SIX3. SIX3 a 3 genů poblíž na chromozomu 2, od 44 443 887 do 45 443 886.Chromozom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbCAMKMT: 44 361 874–44 776 433, řetězec dopřednémCAMKMTSIX3: 44 941 702–44 946 071, řetězec dopřednémSIX3SIX2: 45 005 182–45 009 520, řetězec zpětnémSIX2SRBD1: 45 384 544–45 612 165, řetězec zpětnémSRBD1Schéma SIX3: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 1: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 44 941 702–44 942 910, 1 209 bázíExon 2: 44 944 568–44 946 071, 1 504 bází125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 4,4 kb genu; 999 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SIX3

13

pozic v genu SIX3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,4 kb genu SIX3, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SIX3: SIX homeobox 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/six3

Vancouver

Dante Labs. Gen SIX3: SIX homeobox 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/six3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test