Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

UBQLN2

ubiquilin 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp11.21
Souřadnice
Chromozom X: 56 563 627–56 567 868 (GRCh38)
Exony
1 exon na 4,2 kb
Protein
624 aminokyselin
Další názvy
Chap1, Dsk2, RIHFB2157, LIC-2, CHAP1/DSK2, PLIC-2, N4BP4, PLIC2
Transkript MANE Select
ENST00000338222.7NM_013444.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

Jak je UBQLN2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom X, se závorkou u UBQLN2. UBQLN2 a 3 genů poblíž na chromozomu X, od 56 065 748 do 57 065 747.Chromozom XXp11.21p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2856,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 MbKLF8: 56 232 344–56 291 531, řetězec dopřednémKLF8UBQLN2: 56 563 627–56 567 868, řetězec dopřednémUBQLN2NBDY: 56 728 990–56 819 701, řetězec dopřednémNBDYSPIN3: 56 818 298–56 995 827, řetězec zpětnémSPIN3Schéma UBQLN2: jeden exon na dopředném řetězci chromozomu XExon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 56 563 627–56 567 868, 4 242 bází15′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,2 kb z 4,2 kb genu; 1 875 těchto bází kódují protein.

Sekvenování UBQLN2

4

pozic v UBQLN2, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 4,2 kb genu UBQLN2, včetně intronů, nikoli jen 4,2 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s UBQLN2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit UBQLN2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen UBQLN2: ubiquilin 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ubqln2

Vancouver

Dante Labs. Gen UBQLN2: ubiquilin 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ubqln2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test