Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KY

kyphoscoliosis peptidase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q22.2
Souřadnice
Chromozom 3: 134 599 923–134 651 022 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 51,1 kb
Protein
661 aminokyselin
Další názvy
FLJ33207
Transkript MANE Select
ENST00000423778.7NM_178554.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Myofibrillar Myopathies

    • Myofibrillar myopathy

      A group of muscle disorders in which the contractile structure of muscle fibers breaks down, caused by genes such as DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC and BAG3.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Because the heart is often involved, regular heart checks (such as ECG and echocardiography) are recommended even without symptoms.

Jak je KY uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u KY. KY a 5 genů poblíž na chromozomu 3, od 134 125 473 do 135 125 472.Chromozom 33q22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29134,2 Mb134,4 Mb134,6 Mb134,8 Mb135 MbRYK: 134 065 303–134 250 929, řetězec zpětnémRYKAMOTL2: 134 355 347–134 375 479, řetězec zpětnémAMOTL2ANAPC13: 134 476 251–134 486 716, řetězec zpětnémANAPC13CEP63: 134 485 699–134 587 789, řetězec dopřednémCEP63KY: 134 599 923–134 651 022, řetězec zpětnémKYEPHB1: 134 795 252–135 260 467, řetězec dopřednémEPHB1Schéma KY: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 134 599 923–134 604 474, 4 552 bázíExon 10: 134 608 649–134 608 839, 191 bázíExon 9: 134 610 195–134 610 383, 189 bázíExon 8: 134 619 148–134 619 265, 118 bázíExon 7: 134 620 749–134 620 857, 109 bázíExon 6: 134 625 053–134 625 135, 83 bázíExon 5: 134 627 756–134 627 818, 63 bázíExon 4: 134 629 621–134 629 695, 75 bázíExon 3: 134 643 316–134 643 378, 63 bázíExon 2: 134 647 435–134 647 497, 63 bázíExon 1: 134 650 825–134 651 022, 198 bází11109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,7 kb z 51,1 kb genu; 1 986 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KY

5

pozic v genu KY, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 51,1 kb genu KY, včetně intronů, nikoli jen 5,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KY: kyphoscoliosis peptidase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ky

Vancouver

Dante Labs. Gen KY: kyphoscoliosis peptidase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ky

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test