Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

VAPB

VAMP associated protein B and C

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q13.32
Souřadnice
Chromozom 20: 58 389 229–58 451 101 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 61,9 kb
Protein
243 aminokyselin
Další názvy
VAP-B, VAP-C, ALS8
Transkript MANE Select
ENST00000475243.6NM_004738.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

Jak je VAPB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 20, se závorkou u VAPB. VAPB a 8 genů poblíž na chromozomu 20, od 57 920 165 do 58 920 164.Chromozom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbCIMIP1: 58 150 897–58 161 276, řetězec dopřednémCIMIP1ANKRD60: 58 216 126–58 228 653, řetězec zpětnémANKRD60RAB22A: 58 309 706–58 367 507, řetězec dopřednémRAB22AVAPB: 58 389 229–58 451 101, řetězec dopřednémVAPBAPCDD1L: 58 457 632–58 515 399, řetězec zpětnémAPCDD1LSTX16: 58 650 262–58 679 526, řetězec dopřednémSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, řetězec dopřednémSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, řetězec dopřednémNPEPL1GNAS: 58 839 669–58 911 192, řetězec dopřednémGNASSchéma VAPB: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 58 389 229–58 389 517, 289 bázíExon 2: 58 418 211–58 418 363, 153 bázíExon 3: 58 434 602–58 434 705, 104 bázíExon 4: 58 438 945–58 439 025, 81 bázíExon 5: 58 440 907–58 441 083, 177 bázíExon 6: 58 444 077–58 451 101, 7 025 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,8 kb z 61,9 kb genu; 732 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte VAPB

1

pozice v genu VAPB, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 61,9 kb genu VAPB, včetně intronů, nikoli jen 7,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen VAPB: VAMP associated protein B and C. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/vapb

Vancouver

Dante Labs. Gen VAPB: VAMP associated protein B and C [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/vapb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test