Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

XPR1

xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q25.3
Souřadnice
Chromozom 1: 180 632 022–180 890 279 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 258,3 kb
Protein
696 aminokyselin
Další názvy
SYG1, X3, SLC53A1
Transkript MANE Select
ENST00000367590.9NM_004736.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Basal Ganglia Calcification

    • Primary Familial Brain Calcification (All Types)

      Umbrella term covering primary familial brain calcification (bilateral striopallidodentate calcinosis), including the dominant SLC20A2, PDGFRB, PDGFB and XPR1 forms and the recessive MYORG and JAM2 forms.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je XPR1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u XPR1. XPR1 a 6 genů poblíž na chromozomu 1, od 180 261 151 do 181 261 150.Chromozom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44180,4 Mb180,6 Mb180,8 Mb181 Mb181,2 MbLHX4: 180 228 787–180 278 984, řetězec dopřednémLHX4ACBD6: 180 269 653–180 502 954, řetězec zpětnémACBD6XPR1: 180 632 022–180 890 279, řetězec dopřednémXPR1KIAA1614: 180 912 897–180 951 614, řetězec dopřednémKIAA1614STX6: 180 972 712–181 023 121, řetězec zpětnémSTX6MR1: 181 033 374–181 061 938, řetězec dopřednémMR1IER5: 181 088 700–181 092 900, řetězec dopřednémIER5Schéma XPR1: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 180 632 022–180 632 270, 249 bázíExon 2: 180 682 360–180 682 411, 52 bázíExon 3: 180 787 753–180 787 854, 102 bázíExon 4: 180 803 388–180 803 611, 224 bázíExon 5: 180 806 062–180 806 211, 150 bázíExon 6: 180 806 474–180 806 557, 84 bázíExon 7: 180 811 407–180 811 488, 82 bázíExon 8: 180 824 753–180 824 943, 191 bázíExon 9: 180 825 165–180 825 344, 180 bázíExon 10: 180 834 874–180 835 045, 172 bázíExon 11: 180 836 522–180 836 716, 195 bázíExon 12: 180 863 708–180 863 874, 167 bázíExon 13: 180 873 803–180 873 942, 140 bázíExon 14: 180 880 076–180 880 297, 222 bázíExon 15: 180 884 006–180 890 279, 6 274 bází1510155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,5 kb z 258,3 kb genu; 2 091 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte XPR1

1

pozice v genu XPR1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 258,3 kb genu XPR1, včetně intronů, nikoli jen 8,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen XPR1: xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/xpr1

Vancouver

Dante Labs. Gen XPR1: xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/xpr1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test