Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EXOSC5

exosome component 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.2
Souřadnice
Chromozom 19: 41 386 374–41 397 359 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 11 kb
Protein
235 aminokyselin
Další názvy
hRrp46p, Rrp46p, RRP46, RRP41B, MGC12901, p12B
Transkript MANE Select
ENST00000221233.9NM_020158.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen EXOSC5. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je EXOSC5 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u EXOSC5. EXOSC5 a 28 genů poblíž na chromozomu 19, od 40 891 867 do 41 891 866.Chromozom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb: 40 801 297–40 898 282, řetězec dopřednémCYP2B6: 40 991 131–41 018 413, řetězec dopřednémCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, řetězec dopřednémCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, řetězec dopřednémCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, řetězec dopřednémCYP2S1AXL: 41 218 934–41 261 766, řetězec dopřednémAXLHNRNPUL1: 41 262 496–41 307 787, řetězec dopřednémHNRNPUL1TGFB1: 41 288 203–41 353 961, řetězec zpětnémCCDC97: 41 310 149–41 334 014, řetězec dopřednémCCDC97: 41 350 853–41 425 001, řetězec dopřednémTMEM91: 41 350 885–41 384 742, řetězec dopřednémTMEM91B9D2: 41 354 417–41 364 165, řetězec zpětnémEXOSC5: 41 386 374–41 397 359, řetězec zpětnémEXOSC5BCKDHA: 41 397 792–41 425 092, řetězec dopřednémBCKDHAB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, řetězec zpětnémDMAC2: 41 431 317–41 440 717, řetězec zpětnémDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, řetězec dopřednémCEACAM21: 41 549 518–41 586 844, řetězec dopřednémCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, řetězec zpětnémCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, řetězec zpětnémCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, řetězec dopřednémCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, řetězec dopřednémCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, řetězec dopřednémCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, řetězec dopřednémCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, řetězec zpětnémLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, řetězec dopřednémDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, řetězec dopřednémRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, řetězec dopřednémCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, řetězec dopřednémSchéma EXOSC5: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 41 386 374–41 386 725, 352 bázíExon 5: 41 387 514–41 387 603, 90 bázíExon 4: 41 389 765–41 389 905, 141 bázíExon 3: 41 391 841–41 391 962, 122 bázíExon 2: 41 392 867–41 392 980, 114 bázíExon 1: 41 397 181–41 397 359, 179 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1 kb z 11 kb genu; 708 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EXOSC5

2

pozic v genu EXOSC5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 11 kb genu EXOSC5, včetně intronů, nikoli jen 1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EXOSC5: exosome component 5. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/exosc5

Vancouver

Dante Labs. Gen EXOSC5: exosome component 5 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/exosc5

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test