Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

VPS13A

vacuolar protein sorting 13 homolog A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q21.2
Souřadnice
Chromozom 9: 77 177 534–77 421 537 (GRCh38)
Exony
72 exonů na 244 kb
Protein
3 174 aminokyselin
Další názvy
KIAA0986, BLTP5A
Předchozí symboly
CHAC
Transkript MANE Select
ENST00000360280.8NM_033305.3
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Neuroacanthocytosis and Huntington Disease Phenocopies

    • Neuroacanthocytosis

      A group of disorders with abnormally shaped red blood cells and neurodegeneration, including VPS13A-related chorea-acanthocytosis (recessive) and XK-related McLeod syndrome (X-linked).

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Neurological and psychiatric care; people with McLeod syndrome need Kell-compatible blood if transfused.

Jak je VPS13A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u VPS13A. VPS13A a 4 genů poblíž na chromozomu 9, od 76 799 536 do 77 799 535.Chromozom 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.376,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbPRUNE2: 76 611 376–76 906 591, řetězec zpětnémPRUNE2FOXB2: 77 018 706–77 022 372, řetězec dopřednémFOXB2VPS13A: 77 177 534–77 421 537, řetězec dopřednémVPS13AGNA14: 77 423 079–77 649 210, řetězec zpětnémGNA14GNAQ: 77 716 097–78 032 500, řetězec zpětnémGNAQSchéma VPS13A: 72 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 1: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 31: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 45: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 47: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 52: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 53: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 54: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 55: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 56: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 57: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 58: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 59: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 60: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 61: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 62: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 63: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 65: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 66: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 67: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 68: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 69: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 70: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 71: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 77 177 534–77 177 804, 271 bázíExon 2: 77 199 945–77 199 988, 44 bázíExon 3: 77 201 365–77 201 407, 43 bázíExon 4: 77 205 313–77 205 408, 96 bázíExon 5: 77 205 978–77 206 079, 102 bázíExon 6: 77 209 423–77 209 532, 110 bázíExon 7: 77 210 616–77 210 675, 60 bázíExon 8: 77 212 969–77 213 028, 60 bázíExon 9: 77 213 234–77 213 314, 81 bázíExon 10: 77 214 329–77 214 386, 58 bázíExon 11: 77 219 954–77 220 081, 128 bázíExon 12: 77 220 277–77 220 383, 107 bázíExon 13: 77 221 185–77 221 356, 172 bázíExon 14: 77 225 926–77 225 988, 63 bázíExon 15: 77 226 466–77 226 598, 133 bázíExon 16: 77 227 391–77 227 485, 95 bázíExon 17: 77 228 122–77 228 264, 143 bázíExon 18: 77 238 002–77 238 191, 190 bázíExon 19: 77 238 272–77 238 386, 115 bázíExon 20: 77 247 259–77 247 395, 137 bázíExon 21: 77 250 097–77 250 229, 133 bázíExon 22: 77 252 235–77 252 352, 118 bázíExon 23: 77 260 086–77 260 224, 139 bázíExon 24: 77 273 280–77 273 364, 85 bázíExon 25: 77 275 498–77 275 652, 155 bázíExon 26: 77 276 065–77 276 221, 157 bázíExon 27: 77 280 159–77 280 238, 80 bázíExon 28: 77 281 867–77 281 926, 60 bázíExon 29: 77 282 121–77 282 274, 154 bázíExon 30: 77 283 355–77 283 471, 117 bázíExon 31: 77 283 547–77 283 650, 104 bázíExon 32: 77 293 341–77 293 508, 168 bázíExon 33: 77 295 542–77 295 846, 305 bázíExon 34: 77 302 915–77 303 062, 148 bázíExon 35: 77 307 945–77 308 098, 154 bázíExon 36: 77 313 992–77 314 119, 128 bázíExon 37: 77 314 495–77 314 664, 170 bázíExon 38: 77 315 253–77 315 470, 218 bázíExon 39: 77 316 174–77 316 406, 233 bázíExon 40: 77 317 606–77 317 698, 93 bázíExon 41: 77 318 235–77 318 591, 357 bázíExon 42: 77 319 572–77 319 673, 102 bázíExon 43: 77 321 169–77 321 327, 159 bázíExon 44: 77 321 491–77 321 746, 256 bázíExon 45: 77 323 067–77 323 227, 161 bázíExon 46: 77 332 010–77 332 113, 104 bázíExon 47: 77 337 255–77 337 537, 283 bázíExon 48: 77 339 516–77 339 911, 396 bázíExon 49: 77 340 178–77 340 282, 105 bázíExon 50: 77 340 404–77 340 550, 147 bázíExon 51: 77 344 153–77 344 281, 129 bázíExon 52: 77 345 009–77 345 142, 134 bázíExon 53: 77 351 317–77 351 446, 130 bázíExon 54: 77 353 409–77 353 641, 233 bázíExon 55: 77 356 714–77 356 867, 154 bázíExon 56: 77 357 692–77 357 838, 147 bázíExon 57: 77 358 357–77 358 438, 82 bázíExon 58: 77 359 333–77 359 402, 70 bázíExon 59: 77 360 536–77 360 641, 106 bázíExon 60: 77 365 460–77 365 573, 114 bázíExon 61: 77 366 727–77 366 872, 146 bázíExon 62: 77 368 055–77 368 136, 82 bázíExon 63: 77 369 299–77 369 412, 114 bázíExon 64: 77 370 257–77 370 332, 76 bázíExon 65: 77 370 415–77 370 578, 164 bázíExon 66: 77 370 890–77 370 935, 46 bázíExon 67: 77 371 026–77 371 149, 124 bázíExon 68: 77 381 976–77 382 087, 112 bázíExon 69: 77 403 236–77 403 321, 86 bázíExon 70: 77 405 864–77 405 987, 124 bázíExon 71: 77 407 533–77 407 607, 75 bázíExon 72: 77 415 956–77 421 537, 5 582 bází110203040506070725′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 15,2 kb z 244 kb genu; 9 525 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte VPS13A

468

pozic v genu VPS13A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 244 kb genu VPS13A, včetně intronů, nikoli jen 15,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen VPS13A: vacuolar protein sorting 13 homolog A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/vps13a

Vancouver

Dante Labs. Gen VPS13A: vacuolar protein sorting 13 homolog A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/vps13a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test