Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LBR

lamin B receptor

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q42.12
Souřadnice
Chromozom 1: 225 401 502–225 428 038 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 26,5 kb
Protein
615 aminokyselin
Další názvy
DHCR14B, TDRD18
Transkript MANE Select
ENST00000272163.9NM_002296.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen LBR. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je LBR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u LBR. LBR a 7 genů poblíž na chromozomu 1, od 224 914 770 do 225 914 769.Chromozom 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225 Mb225,2 Mb225,4 Mb225,6 Mb225,8 MbDNAH14: 224 896 262–225 399 292, řetězec dopřednémDNAH14LBR: 225 401 502–225 428 038, řetězec zpětnémLBRENAH: 225 486 765–225 653 334, řetězec zpětnémENAHSRP9: 225 777 699–225 790 670, řetězec dopřednémSRP9EPHX1: 225 810 048–225 845 567, řetězec dopřednémEPHX1TMEM63A: 225 845 532–225 884 122, řetězec zpětnémTMEM63ALEFTY1: 225 886 279–225 911 382, řetězec zpětnémLEFTY1: 225 886 696–225 924 278, řetězec zpětnémSchéma LBR: 14 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 225 401 502–225 403 463, 1 962 bázíExon 13: 225 404 404–225 404 526, 123 bázíExon 12: 225 404 626–225 404 706, 81 bázíExon 11: 225 406 664–225 406 832, 169 bázíExon 10: 225 410 291–225 410 416, 126 bázíExon 9: 225 411 337–225 411 440, 104 bázíExon 8: 225 412 454–225 412 645, 192 bázíExon 7: 225 415 278–225 415 332, 55 bázíExon 6: 225 417 984–225 418 180, 197 bázíExon 5: 225 419 263–225 419 452, 190 bázíExon 4: 225 419 715–225 419 798, 84 bázíExon 3: 225 422 077–225 422 277, 201 bázíExon 2: 225 423 911–225 424 089, 179 bázíExon 1: 225 427 954–225 428 038, 85 bází141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,7 kb z 26,5 kb genu; 1 848 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LBR

9

pozic v genu LBR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 26,5 kb genu LBR, včetně intronů, nikoli jen 3,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LBR: lamin B receptor. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lbr

Vancouver

Dante Labs. Gen LBR: lamin B receptor [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lbr

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test