Gen
GLT8D1
glycosyltransferase 8 domain containing 1
- HGNC 24870↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000016864↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 55830↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3p21.1
- Souřadnice
- Chromozom 3: 52 694 486–52 705 791 (GRCh38)
- Exony
- 10 exonů na 11,3 kb
- Protein
- 371 aminokyselin
- Další názvy
- AD-017, FLJ14611
- Transkript MANE Select
- ENST00000266014.11NM_018446.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si GLT8D1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen GLT8D1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je GLT8D1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,9 kb z 11,3 kb genu; 1 116 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s GLT8D1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GLT8D1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized muscle weakness
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen GLT8D1: glycosyltransferase 8 domain containing 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/glt8d1
Dante Labs. Gen GLT8D1: glycosyltransferase 8 domain containing 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/glt8d1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů