Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

OPTN

optineurin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10p13
Souřadnice
Chromozom 10: 13 100 163–13 138 308 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 38,1 kb
Protein
577 aminokyselin
Další názvy
FIP2, HYPL, FIP-2, TFIIIA-INTP, NRP, HIP7
Předchozí symboly
GLC1E
Transkript MANE Select
ENST00000378747.8NM_001008212.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

  • Glaucoma

    • Increased pressure in the eyeball due to obstruction of the outflow of aqueous humor.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      IOP-lowering drops (prostaglandin analogs, beta-blockers); selective laser trabeculoplasty; MIGS surgery; trabeculotomy/goniotomy for congenital glaucoma; cascade family genetic testing; annual IOP monitoring for carriers

Jak je OPTN uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u OPTN. OPTN a 8 genů poblíž na chromozomu 10, od 12 619 236 do 13 619 235.Chromozom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbCAMK1D: 12 349 513–12 835 545, řetězec dopřednémCAMK1DCCDC3: 12 896 625–13 099 652, řetězec zpětnémCCDC3OPTN: 13 100 163–13 138 308, řetězec dopřednémOPTNMCM10: 13 161 526–13 211 110, řetězec dopřednémMCM10UCMA: 13 220 609–13 234 428, řetězec zpětnémUCMAPHYH: 13 276 854–13 302 412, řetězec zpětnémPHYHSEPHS1: 13 317 425–13 348 596, řetězec zpětnémSEPHS1BEND7: 13 438 484–13 529 287, řetězec zpětnémBEND7PRPF18: 13 586 922–13 668 445, řetězec dopřednémPRPF18Schéma OPTN: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu 10Exon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 13 100 163–13 100 302, 140 bázíExon 2: 13 108 138–13 108 289, 152 bázíExon 3: 13 109 112–13 109 288, 177 bázíExon 4: 13 110 274–13 110 476, 203 bázíExon 5: 13 112 453–13 112 635, 183 bázíExon 6: 13 116 267–13 116 340, 74 bázíExon 7: 13 118 888–13 119 040, 153 bázíExon 8: 13 122 385–13 122 487, 103 bázíExon 9: 13 123 995–13 124 110, 116 bázíExon 10: 13 125 418–13 125 567, 150 bázíExon 11: 13 125 946–13 126 039, 94 bázíExon 12: 13 127 745–13 127 903, 159 bázíExon 13: 13 132 067–13 132 197, 131 bázíExon 14: 13 133 502–13 133 581, 80 bázíExon 15: 13 136 745–13 138 308, 1 564 bází12468101214155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 38,1 kb genu; 1 734 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte OPTN

52

pozic v genu OPTN, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 38,1 kb genu OPTN, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen OPTN: optineurin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/optn

Vancouver

Dante Labs. Gen OPTN: optineurin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/optn

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test