Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CCNF

cyclin F

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p13.3
Souřadnice
Chromozom 16: 2 429 447–2 458 854 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 29,4 kb
Protein
786 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
FBX1, FBXO1
Transkript MANE Select
ENST00000397066.9NM_001761.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

  • Frontotemporal Dementia

    • Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral SclerosisAutozomálně dominantní

      Umbrella term for the genetic frontotemporal dementia and ALS spectrum, including forms caused by C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 and other genes.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je CCNF uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u CCNF. CCNF a 45 genů poblíž na chromozomu 16, od 1 944 151 do 2 944 150.Chromozom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbRPL3L: 1 943 791–1 957 606, řetězec zpětnémNDUFB10: 1 959 500–1 962 105, řetězec dopřednémRPS2: 1 961 987–1 965 510, řetězec zpětnémRNF151: 1 966 823–1 968 975, řetězec dopřednémTBL3: 1 971 972–1 983 056, řetězec dopřednémTBL3NOXO1: 1 978 912–1 984 636, řetězec zpětnémGFER: 1 983 699–1 987 749, řetězec dopřednémSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, řetězec dopřednémZNF598: 1 997 654–2 009 821, řetězec zpětnémZNF598NPW: 2 009 926–2 020 755, řetězec dopřednémNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, řetězec dopřednémNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, řetězec zpětnémNTHL1TSC2: 2 047 345–2 089 491, řetězec dopřednémTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, řetězec zpětnémPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, řetězec dopřednémRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, řetězec dopřednémTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, řetězec zpětnémMLST8: 2 204 248–2 209 453, řetězec dopřednémBRICD5: 2 209 252–2 210 905, řetězec zpětnémPGP: 2 211 593–2 214 846, řetězec zpětnémPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, řetězec dopřednémE4F1DNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, řetězec dopřednémDNASE1L2ECI1: 2 239 376–2 252 300, řetězec zpětnémECI1RNPS1: 2 253 116–2 268 413, řetězec zpětnémRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, řetězec zpětnémABCA3CCNF: 2 429 447–2 458 854, řetězec dopřednémCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, řetězec dopřednémTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, řetězec dopřednémNTN3TBC1D24: 2 475 051–2 509 671, řetězec dopřednémTBC1D24: 2 496 032–2 520 218, řetězec dopřednémATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, řetězec dopředném: 2 513 965–2 527 955, řetězec dopřednémAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, řetězec dopřednémCEMP1: 2 530 035–2 531 417, řetězec zpětnémPDPK1: 2 537 969–2 603 190, řetězec dopřednémPDPK1KCTD5: 2 682 516–2 709 030, řetězec dopřednémKCTD5PRSS27: 2 712 419–2 721 270, řetězec zpětnémPRSS27SRRM2: 2 752 008–2 772 538, řetězec dopřednémSRRM2ELOB: 2 771 413–2 777 320, řetězec zpětnémELOBPRSS33: 2 783 926–2 787 948, řetězec zpětnémPRSS33PRSS41: 2 798 470–2 805 304, řetězec dopřednémPRSS41PRSS21: 2 817 130–2 826 304, řetězec dopřednémPRSS21ZG16B: 2 830 162–2 839 585, řetězec dopřednémZG16BPRSS22: 2 852 728–2 858 677, řetězec zpětnémPRSS22FLYWCH2: 2 882 868–2 903 099, řetězec dopřednémFLYWCH2FLYWCH1: 2 911 599–2 951 208, řetězec dopřednémFLYWCH1Schéma CCNF: 17 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 2 429 447–2 429 497, 51 bázíExon 2: 2 431 130–2 431 284, 155 bázíExon 3: 2 432 961–2 433 067, 107 bázíExon 4: 2 435 806–2 435 873, 68 bázíExon 5: 2 437 129–2 437 322, 194 bázíExon 6: 2 438 070–2 438 123, 54 bázíExon 7: 2 439 353–2 439 457, 105 bázíExon 8: 2 439 749–2 439 826, 78 bázíExon 9: 2 443 649–2 443 800, 152 bázíExon 10: 2 445 458–2 445 622, 165 bázíExon 11: 2 448 855–2 448 978, 124 bázíExon 12: 2 449 282–2 449 462, 181 bázíExon 13: 2 449 828–2 449 915, 88 bázíExon 14: 2 453 210–2 453 309, 100 bázíExon 15: 2 453 410–2 453 537, 128 bázíExon 16: 2 455 395–2 455 564, 170 bázíExon 17: 2 456 545–2 458 854, 2 310 bází1246810121416175′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,2 kb z 29,4 kb genu; 2 361 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CCNF

1

pozice v genu CCNF, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 29,4 kb genu CCNF, včetně intronů, nikoli jen 4,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CCNF: cyclin F. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ccnf

Vancouver

Dante Labs. Gen CCNF: cyclin F [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ccnf

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test