Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NPC2

NPC intracellular cholesterol transporter 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q24.3
Souřadnice
Chromozom 14: 74 479 940–74 493 305 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 13,4 kb
Protein
151 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
HE1, NP-C2, EDDM1
Transkript MANE Select
ENST00000555619.6NM_006432.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Niemann-Pick Disease Type C

    • Autozomálně recesivní

      NPC is a complex lipid storage disease mainly characterized by the accumulation of unesterified cholesterol in the late endosomal/lysosomal compartment.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 8 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      NPC: miglustat (Zavesca, EU approved); arimoclomol (in clinical trials); Types A/B: olipudase alfa (Xenpozyme, 2022 approval for non-neurological manifestations); supportive care; miglustat prior to molecular confirmation may be considered given the diagnostic difficulty

Širší skupiny

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 8 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je NPC2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u NPC2. NPC2 a 17 genů poblíž na chromozomu 14, od 73 986 623 do 74 986 622.Chromozom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3374 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 MbENTPD5: 73 956 688–74 019 399, řetězec zpětnémENTPD5BBOF1: 74 019 341–74 082 863, řetězec dopřednémBBOF1ALDH6A1: 74 055 997–74 084 492, řetězec zpětnémALDH6A1LIN52: 74 084 943–74 201 493, řetězec dopřednémLIN52VSX2: 74 239 449–74 262 738, řetězec dopřednémVSX2ABCD4: 74 285 269–74 303 068, řetězec zpětnémABCD4VRTN: 74 303 069–74 360 011, řetězec dopřednémVRTNSYNDIG1L: 74 405 894–74 426 325, řetězec zpětnémSYNDIG1LNPC2: 74 479 940–74 493 305, řetězec zpětnémNPC2ISCA2: 74 493 721–74 499 758, řetězec dopřednémISCA2LTBP2: 74 498 163–74 612 378, řetězec zpětnémLTBP2AREL1: 74 653 437–74 713 117, řetězec zpětnémAREL1FCF1: 74 713 144–74 750 706, řetězec dopřednémFCF1YLPM1: 74 763 289–74 859 435, řetězec dopřednémYLPM1PROX2: 74 852 871–74 876 154, řetězec zpětnémPROX2DLST: 74 881 891–74 903 966, řetězec dopřednémDLSTRPS6KL1: 74 903 951–74 923 308, řetězec zpětnémRPS6KL1PGF: 74 940 965–74 955 626, řetězec zpětnémPGFSchéma NPC2: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 74 479 940–74 480 288, 349 bázíExon 4: 74 480 702–74 480 779, 78 bázíExon 3: 74 484 415–74 484 587, 173 bázíExon 2: 74 486 329–74 486 436, 108 bázíExon 1: 74 493 193–74 493 305, 113 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,8 kb z 13,4 kb genu; 456 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NPC2

53

pozic v genu NPC2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 13,4 kb genu NPC2, včetně intronů, nikoli jen 0,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NPC2: NPC intracellular cholesterol transporter 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/npc2

Vancouver

Dante Labs. Gen NPC2: NPC intracellular cholesterol transporter 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/npc2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test