Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

JAM2

junctional adhesion molecule 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
21q21.3
Souřadnice
Chromozom 21: 25 639 258–25 717 562 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 78,3 kb
Protein
298 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
VE-JAM, JAM-B, JAMB, CD322, JAM-2
Předchozí symboly
C21orf43
Transkript MANE Select
ENST00000480456.6NM_021219.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Basal Ganglia Calcification

    • Basal Ganglia Calcification, Idiopathic, 8, Autosomal RecessiveAutozomálně recesivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Primary Familial Brain Calcification (All Types)

      Umbrella term covering primary familial brain calcification (bilateral striopallidodentate calcinosis), including the dominant SLC20A2, PDGFRB, PDGFB and XPR1 forms and the recessive MYORG and JAM2 forms.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je JAM2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 21, se závorkou u JAM2. JAM2 a 4 genů poblíž na chromozomu 21, od 25 178 410 do 26 178 409.Chromozom 2121q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.325,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 Mb26 MbMRPL39: 25 572 145–25 607 588, řetězec zpětnémMRPL39JAM2: 25 639 258–25 717 562, řetězec dopřednémJAM2ATP5PF: 25 693 623–25 735 721, řetězec zpětnémATP5PFGABPA: 25 734 570–25 772 460, řetězec dopřednémGABPAAPP: 25 880 535–26 171 128, řetězec zpětnémAPPSchéma JAM2: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 21Exon 1: 25 639 258–25 639 888, 631 bázíExon 2: 25 683 883–25 683 948, 66 bázíExon 3: 25 689 866–25 689 973, 108 bázíExon 4: 25 693 756–25 693 908, 153 bázíExon 5: 25 698 677–25 698 879, 203 bázíExon 6: 25 702 170–25 702 269, 100 bázíExon 7: 25 705 979–25 706 086, 108 bázíExon 8: 25 709 434–25 709 449, 16 bázíExon 9: 25 712 340–25 712 382, 43 bázíExon 10: 25 714 640–25 717 562, 2 923 bází123456789105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,4 kb z 78,3 kb genu; 897 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen JAM2: junctional adhesion molecule 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/jam2

Vancouver

Dante Labs. Gen JAM2: junctional adhesion molecule 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/jam2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test