Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

CARS2

cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q34
Souřadnice
Chromozom 13: 110 641 417–110 706 116 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 64,7 kb
Protein
564 aminokyselin
Další názvy
FLJ12118
Transkript MANE Select
ENST00000257347.9NM_024537.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Jak je CARS2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 13, se závorkou u CARS2. CARS2 a 7 genů poblíž na chromozomu 13, od 110 173 767 do 111 173 766.Chromozom 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbCOL4A1: 110 148 963–110 307 202, řetězec zpětnémCOL4A1COL4A2: 110 305 778–110 513 209, řetězec dopřednémCOL4A2RAB20: 110 523 066–110 562 127, řetězec zpětnémRAB20NAXD: 110 615 505–110 643 086, řetězec dopřednémNAXDCARS2: 110 641 417–110 706 116, řetězec zpětnémCARS2ING1: 110 712 736–110 748 944, řetězec dopřednémING1ANKRD10: 110 878 539–110 915 209, řetězec zpětnémANKRD10ARHGEF7: 111 114 559–111 305 737, řetězec dopřednémARHGEF7Schéma CARS2: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 13Exon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 110 641 417–110 641 608, 192 bázíExon 14: 110 642 315–110 642 521, 207 bázíExon 13: 110 644 385–110 644 483, 99 bázíExon 12: 110 645 967–110 646 090, 124 bázíExon 11: 110 647 101–110 647 239, 139 bázíExon 10: 110 651 034–110 651 100, 67 bázíExon 9: 110 663 451–110 663 518, 68 bázíExon 8: 110 667 340–110 667 473, 134 bázíExon 7: 110 676 974–110 677 103, 130 bázíExon 6: 110 683 051–110 683 134, 84 bázíExon 5: 110 687 721–110 687 826, 106 bázíExon 4: 110 687 947–110 688 018, 72 bázíExon 3: 110 701 438–110 701 555, 118 bázíExon 2: 110 705 521–110 705 571, 51 bázíExon 1: 110 705 870–110 706 116, 247 bází1510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 64,7 kb genu; 1 695 těchto bází kódují protein.

Sekvenování CARS2

6

pozic v CARS2, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 64,7 kb genu CARS2, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s CARS2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CARS2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the nervous system

Zobrazit ještě 23 rysů

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CARS2: cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cars2

Vancouver

Dante Labs. Gen CARS2: cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cars2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test