Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MATR3

matrin 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q31.2
Souřadnice
Chromozom 5: 139 293 740–139 331 677 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 37,9 kb
Protein
847 aminokyselin
Další názvy
KIAA0723, MGC9105, VCPDM
Předchozí symboly
MPD2
Transkript MANE Select
ENST00000394805.8NM_018834.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

  • Distal Myopathies

    • Distal myopathy

      A group of inherited muscle disorders in which weakness starts in the hands, forearms, lower legs or feet, caused by genes such as TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX and MATR3.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je MATR3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u MATR3. MATR3 a 16 genů poblíž na chromozomu 5, od 138 812 709 do 139 812 708.Chromozom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbCTNNA1: 138 610 967–138 935 039, řetězec dopřednémCTNNA1LRRTM2: 138 868 921–138 875 383, řetězec zpětnémLRRTM2SIL1: 138 886 914–139 293 557, řetězec zpětnémSIL1MATR3: 139 293 740–139 331 677, řetězec dopřednémMATR3PAIP2: 139 341 587–139 369 733, řetězec dopřednémPAIP2SLC23A1: 139 366 642–139 385 495, řetězec zpětnémSLC23A1MZB1: 139 387 467–139 390 081, řetězec zpětnémMZB1PROB1: 139 390 592–139 395 104, řetězec zpětnémPROB1SPATA24: 139 396 563–139 404 094, řetězec zpětnémDNAJC18: 139 408 588–139 444 491, řetězec zpětném: 139 442 316–139 462 707, řetězec zpětnémECSCR: 139 446 541–139 462 751, řetězec zpětnémECSCRSMIM33: 139 471 004–139 474 650, řetězec dopřednémSMIM33STING1: 139 475 528–139 482 935, řetězec zpětnémUBE2D2: 139 526 431–139 633 291, řetězec dopřednémUBE2D2CXXC5: 139 646 375–139 683 882, řetězec dopřednémCXXC5PSD2: 139 795 606–139 844 470, řetězec dopřednémPSD2Schéma MATR3: 15 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 139 293 740–139 293 805, 66 bázíExon 2: 139 307 239–139 308 327, 1 089 bázíExon 3: 139 314 675–139 314 736, 62 bázíExon 4: 139 315 697–139 315 738, 42 bázíExon 5: 139 316 076–139 316 188, 113 bázíExon 6: 139 317 053–139 317 105, 53 bázíExon 7: 139 317 596–139 317 721, 126 bázíExon 8: 139 318 908–139 319 033, 126 bázíExon 9: 139 319 334–139 319 501, 168 bázíExon 10: 139 321 898–139 322 029, 132 bázíExon 11: 139 322 463–139 322 506, 44 bázíExon 12: 139 322 598–139 322 967, 370 bázíExon 13: 139 325 440–139 325 662, 223 bázíExon 14: 139 326 163–139 326 284, 122 bázíExon 15: 139 329 345–139 331 677, 2 333 bází1510155′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,1 kb z 37,9 kb genu; 2 544 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MATR3

1

pozice v genu MATR3, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (100 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 místo)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 37,9 kb genu MATR3, včetně intronů, nikoli jen 5,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MATR3: matrin 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/matr3

Vancouver

Dante Labs. Gen MATR3: matrin 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/matr3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test