Gen
HSD17B10
hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10
- HGNC 4800↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000072506↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 3028↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- Xp11.22
- Souřadnice
- Chromozom X: 53 431 261–53 434 370 (GRCh38)
- Exony
- 6 exonů na 3,1 kb
- Protein
- 261 aminokyselin
- Další názvy
- ERAB, MHBD, 17b-HSD10, ABAD, SDR5C1, MRPP2, CAMR
- Předchozí symboly
- HADH2, MRXS10
- Transkript MANE Select
- ENST00000168216.11NM_004493.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Přečtěte si HSD17B10 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen HSD17B10. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je HSD17B10 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1 kb z 3,1 kb genu; 786 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte HSD17B10
13
pozic v genu HSD17B10, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 3,1 kb genu HSD17B10, včetně intronů, nikoli jen 1 kb exonů.
Rysy spojené s HSD17B10
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit HSD17B10. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Abnormality of movement
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Worsening neurological symptoms
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
Zobrazit ještě 22 rysů
- Loss of developmental milestones
- Moderate global developmental delay
- Ongoing loss of nerve cells
- Abnormal basal ganglia morphology
- Absent speech development
- Choreoathetosis
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebral atrophy
- Dystonia
- Elevated brain lactate level by MRS
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Hyperactive movements
- Incoordination
- Intellectual disability, severe
- Loss of ability to walk
- Nonprogressive encephalopathy
- Paroxysmal bursts of laughter
- Restlessness
- Spoken word recognition deficit
- Aggressive behavior
- Agitation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Laboratory abnormality
- Elevated circulating tiglylglycine concentration
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Metabolic acidosis
- Low blood sugar
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen HSD17B10: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hsd17b10
Dante Labs. Gen HSD17B10: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hsd17b10
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů