Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ATN1

atrophin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12p13.31
Souřadnice
Chromozom 12: 6 927 959–6 942 321 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 14,4 kb
Protein
1 190 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
B37
Předchozí symboly
D12S755E, DRPLA
Transkript MANE Select
ENST00000396684.3NM_001940.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutozomálně dominantní

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je ATN1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u ATN1. ATN1 a 44 genů poblíž na chromozomu 12, od 6 435 140 do 7 435 139.Chromozom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 MbCD27: 6 444 933–6 451 718, řetězec dopřednémCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, řetězec dopřednémTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, řetězec zpětnémVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, řetězec zpětnémMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, řetězec dopřednémNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, řetězec dopřednémGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, řetězec zpětnémIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, řetězec zpětnémNOP2: 6 556 886–6 607 367, řetězec zpětnémCHD4: 6 570 081–6 614 982, řetězec zpětnémCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, řetězec zpětnémLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, řetězec zpětnémACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, řetězec zpětnémING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, řetězec zpětnémZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, řetězec zpětnémPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, řetězec dopřednémCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, řetězec zpětnémMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, řetězec dopřednémPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, řetězec dopřednémLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, řetězec dopřednémCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, řetězec dopřednémP3H3: 6 828 220–6 839 867, řetězec dopřednémGNB3: 6 839 954–6 847 393, řetězec dopřednémCDCA3: 6 844 723–6 852 353, řetězec zpětnémUSP5: 6 852 098–6 866 632, řetězec dopřednémUSP5TPI1: 6 867 119–6 878 513, řetězec dopřednémTPI1SPSB2: 6 870 934–6 889 358, řetězec zpětnémSPSB2LRRC23: 6 873 455–6 914 243, řetězec dopřednémENO2: 6 913 745–6 923 970, řetězec dopřednémENO2ATN1: 6 927 959–6 942 321, řetězec dopřednémATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, řetězec dopřednémC12orf57RNU7-1: 6 943 816–6 943 878, řetězec dopřednémRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, řetězec dopřednémPHB2: 6 965 327–6 970 841, řetězec zpětnémEMG1: 6 970 765–6 979 939, řetězec dopředném: 6 970 921–6 997 428, řetězec dopřednémLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, řetězec zpětnémC1S: 6 988 259–7 071 281, řetězec dopřednémC1R: 7 080 213–7 092 873, řetězec zpětnémC1RC1RL: 7 089 587–7 109 245, řetězec zpětnémC1RLRBP5: 7 115 736–7 128 891, řetězec zpětnémRBP5CLSTN3: 7 128 077–7 158 945, řetězec dopřednémCLSTN3PEX5: 7 188 653–7 218 574, řetězec dopřednémPEX5ACSM4: 7 304 072–7 328 719, řetězec dopřednémACSM4CD163L1: 7 346 685–7 479 897, řetězec zpětnémCD163L1Schéma ATN1: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 6 927 959–6 928 384, 426 bázíExon 2: 6 933 840–6 934 028, 189 bázíExon 3: 6 934 176–6 934 313, 138 bázíExon 4: 6 934 465–6 934 578, 114 bázíExon 5: 6 935 547–6 937 561, 2 015 bázíExon 6: 6 937 845–6 938 067, 223 bázíExon 7: 6 938 481–6 939 177, 697 bázíExon 8: 6 940 880–6 941 023, 144 bázíExon 9: 6 941 374–6 941 554, 181 bázíExon 10: 6 941 747–6 942 321, 575 bází123456789105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,7 kb z 14,4 kb genu; 3 573 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ATN1

3

pozic v genu ATN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 14,4 kb genu ATN1, včetně intronů, nikoli jen 4,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ATN1: atrophin 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/atn1

Vancouver

Dante Labs. Gen ATN1: atrophin 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/atn1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test