Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FBXO7

F-box protein 7

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q12.3
Souřadnice
Chromozom 22: 32 474 811–32 498 829 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 24 kb
Protein
522 aminokyselin
Další názvy
FBX7, Fbx, PARK15
Transkript MANE Select
ENST00000266087.12NM_012179.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Parkinson Disease

    • A progressive degenerative disorder of the central nervous system characterized by loss of dopamine producing neurons in the substantia nigra and the presence of Lewy bodies in the substantia nigra and locus coeruleus. Signs and symptoms include tremor which is most pronounced during rest, muscle rigidity, slowing of the voluntary movements, a tendency to fall back, and a mask-like facial expression.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      LRRK2 kinase inhibitor trials, substrate reduction therapy for GBA variants, α-synuclein-targeted approaches, dopaminergic medications, levodopa

Jak je FBXO7 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 22, se závorkou u FBXO7. FBXO7 a 9 genů poblíž na chromozomu 22, od 31 986 820 do 32 986 819.Chromozom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbSLC5A1: 32 043 050–32 113 029, řetězec dopřednémSLC5A1C22orf42: 32 149 006–32 159 322, řetězec zpětnémC22orf42RFPL2: 32 190 433–32 205 073, řetězec zpětnémRFPL2SLC5A4: 32 216 637–32 255 347, řetězec zpětnémSLC5A4RFPL3: 32 354 885–32 361 161, řetězec dopřednémRFPL3RTCB: 32 387 575–32 412 265, řetězec zpětnémRTCBBPIFC: 32 413 845–32 464 484, řetězec zpětnémBPIFCFBXO7: 32 474 811–32 498 829, řetězec dopřednémFBXO7SYN3: 32 507 820–33 058 388, řetězec zpětnémSYN3TIMP3: 32 801 576–32 863 042, řetězec dopřednémTIMP3Schéma FBXO7: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 22Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 32 474 811–32 475 124, 314 bázíExon 2: 32 478 981–32 479 275, 295 bázíExon 3: 32 483 897–32 484 124, 228 bázíExon 4: 32 485 068–32 485 209, 142 bázíExon 5: 32 487 745–32 487 828, 84 bázíExon 6: 32 491 086–32 491 181, 96 bázíExon 7: 32 493 105–32 493 281, 177 bázíExon 8: 32 495 493–32 495 530, 38 bázíExon 9: 32 498 144–32 498 829, 686 bází1234567895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,1 kb z 24 kb genu; 1 569 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FBXO7

42

pozic v genu FBXO7, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 24 kb genu FBXO7, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FBXO7: F-box protein 7. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fbxo7

Vancouver

Dante Labs. Gen FBXO7: F-box protein 7 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fbxo7

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test