Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ERLIN2

ER lipid raft associated 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8p11.23
Souřadnice
Chromozom 8: 37 736 634–37 758 422 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 21,8 kb
Protein
339 aminokyselin
Další názvy
NET32, Erlin-2
Předchozí symboly
C8orf2, SPFH2, SPG18
Transkript MANE Select
ENST00000519638.3NM_007175.8
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je ERLIN2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 8, se závorkou u ERLIN2. ERLIN2 a 14 genů poblíž na chromozomu 8, od 37 247 528 do 38 247 527.Chromozom 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZNF703: 37 695 744–37 700 019, řetězec dopřednémZNF703ERLIN2: 37 736 634–37 758 422, řetězec dopřednémERLIN2PLPBP: 37 762 580–37 782 218, řetězec dopřednémPLPBPADGRA2: 37 784 191–37 844 896, řetězec dopřednémADGRA2BRF2: 37 843 268–37 849 911, řetězec zpětnémBRF2RAB11FIP1: 37 858 618–37 899 513, řetězec zpětnémRAB11FIP1GOT1L1: 37 934 281–37 940 162, řetězec zpětnémGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, řetězec zpětnémADRB3: 37 962 990–37 966 614, řetězec zpětnémADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, řetězec dopřednémEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, řetězec dopřednémASH2LSTAR: 38 138 571–38 151 102, řetězec zpětnémSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, řetězec zpětnémLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, řetězec dopřednémBAG4DDHD2: 38 225 218–38 283 357, řetězec dopřednémDDHD2Schéma ERLIN2: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 8Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 37 736 634–37 736 678, 45 bázíExon 2: 37 737 908–37 738 029, 122 bázíExon 3: 37 740 365–37 740 446, 82 bázíExon 4: 37 741 772–37 741 818, 47 bázíExon 5: 37 744 355–37 744 416, 62 bázíExon 6: 37 744 571–37 744 696, 126 bázíExon 7: 37 749 559–37 749 632, 74 bázíExon 8: 37 749 794–37 749 852, 59 bázíExon 9: 37 750 395–37 750 486, 92 bázíExon 10: 37 751 626–37 751 715, 90 bázíExon 11: 37 753 450–37 753 529, 80 bázíExon 12: 37 753 915–37 758 422, 4 508 bází1246810125′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,4 kb z 21,8 kb genu; 1 020 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte ERLIN2

    15

    pozic v genu ERLIN2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 21,8 kb genu ERLIN2, včetně intronů, nikoli jen 5,4 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ERLIN2: ER lipid raft associated 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/erlin2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ERLIN2: ER lipid raft associated 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/erlin2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test