Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HPCA

hippocalcin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p35.1
Souřadnice
Chromozom 1: 32 886 491–32 894 646 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 8,2 kb
Protein
193 aminokyselin
Předchozí symboly
DYT2
Transkript MANE Select
ENST00000373467.4NM_002143.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je HPCA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
Chromozom 1, se závorkou u HPCA. HPCA a 19 genů poblíž na chromozomu 1, od 32 390 569 do 33 390 568.Chromozom 11p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBSDC1: 32 364 633–32 394 731, řetězec zpětnémBSDC1ZBTB8B: 32 465 047–32 496 686, řetězec dopřednémZBTB8B: 32 465 057–32 600 792, řetězec dopřednémZBTB8A: 32 539 134–32 605 941, řetězec dopřednémZBTB8ATSLIG1: 32 599 890–32 651 011, řetězec zpětnémTSLIG1RBBP4: 32 651 043–32 705 899, řetězec dopřednémRBBP4SYNC: 32 679 412–32 703 596, řetězec zpětnémSYNCNHSL3: 32 741 696–32 774 970, řetězec dopřednémNHSL3YARS1: 32 774 776–32 818 031, řetězec zpětnémYARS1S100PBP: 32 816 408–32 858 879, řetězec dopřednémS100PBPFNDC5: 32 862 268–32 872 482, řetězec zpětnémFNDC5HPCA: 32 886 491–32 894 646, řetězec dopřednémHPCATMEM54: 32 894 593–32 901 440, řetězec zpětnémTMEM54RNF19B: 32 929 036–32 964 938, řetězec zpětnémRNF19BAK2: 33 006 560–33 080 996, řetězec zpětnémAK2AZIN2: 33 081 104–33 123 492, řetězec dopřednémAZIN2TRIM62: 33 145 399–33 182 092, řetězec zpětnémTRIM62ZNF362: 33 256 273–33 300 719, řetězec dopřednémZNF362A3GALT2: 33 306 766–33 321 098, řetězec zpětnémA3GALT2PHC2: 33 321 755–33 431 095, řetězec zpětnémPHC2Schéma HPCA: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 32 886 491–32 886 515, 25 bázíExon 2: 32 888 878–32 889 276, 399 bázíExon 3: 32 893 524–32 893 629, 106 bázíExon 4: 32 893 765–32 894 646, 882 bází12345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,4 kb z 8,2 kb genu; 582 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HPCA: hippocalcin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hpca

Vancouver

Dante Labs. Gen HPCA: hippocalcin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hpca

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test