Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CASK

calcium/calmodulin dependent serine protein kinase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp11.4
Souřadnice
Chromozom X: 41 514 934–41 923 554 (GRCh38)
Exony
27 exonů na 408,6 kb
Protein
926 aminokyselin
Další názvy
LIN2, CAGH39, FGS4
Předchozí symboly
TNRC8
Transkript MANE Select
ENST00000378163.7NM_001367721.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je CASK uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom X, se závorkou u CASK. CASK a 5 genů poblíž na chromozomu X, od 41 106 313 do 42 332 175.Chromozom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2841,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbUSP9X: 41 085 346–41 236 579, řetězec dopřednémUSP9XDDX3X: 41 333 348–41 364 472, řetězec dopřednémDDX3XNYX: 41 445 383–41 475 710, řetězec dopřednémNYXCASK: 41 514 934–41 923 554, řetězec zpětnémCASKGPR34: 41 688 968–41 699 620, řetězec dopřednémGPR34GPR82: 41 724 175–41 730 130, řetězec dopřednémGPR82Schéma CASK: 27 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 27: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 41 514 934–41 520 596, 5 663 bázíExon 26: 41 523 951–41 524 034, 84 bázíExon 25: 41 531 007–41 531 209, 203 bázíExon 24: 41 534 706–41 534 786, 81 bázíExon 23: 41 534 893–41 534 973, 81 bázíExon 22: 41 542 691–41 542 806, 116 bázíExon 21: 41 553 719–41 553 915, 197 bázíExon 20: 41 555 600–41 555 635, 36 bázíExon 19: 41 557 032–41 557 100, 69 bázíExon 18: 41 559 779–41 559 847, 69 bázíExon 17: 41 561 559–41 561 644, 86 bázíExon 16: 41 569 668–41 569 746, 79 bázíExon 15: 41 578 340–41 578 528, 189 bázíExon 14: 41 586 907–41 586 987, 81 bázíExon 13: 41 589 515–41 589 592, 78 bázíExon 12: 41 609 904–41 610 025, 122 bázíExon 11: 41 622 617–41 622 634, 18 bázíExon 10: 41 626 604–41 626 703, 100 bázíExon 9: 41 636 578–41 636 661, 84 bázíExon 8: 41 660 439–41 660 561, 123 bázíExon 7: 41 665 277–41 665 452, 176 bázíExon 6: 41 671 428–41 671 530, 103 bázíExon 5: 41 739 384–41 739 456, 73 bázíExon 4: 41 745 524–41 745 601, 78 bázíExon 3: 41 787 178–41 787 283, 106 bázíExon 2: 41 853 115–41 853 227, 113 bázíExon 1: 41 922 930–41 923 554, 625 bází2725201510515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 8,8 kb z 408,6 kb genu; 2 781 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte CASK

    110

    pozic v genu CASK, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 408,6 kb genu CASK, včetně intronů, nikoli jen 8,8 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CASK: calcium/calmodulin dependent serine protein kinase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cask

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CASK: calcium/calmodulin dependent serine protein kinase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cask

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test