GNE

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Distal Myopathies

  • Gne MyopathyAutozomálně recesivní

    Nonaka distal myopathy (described in Japan) and the quadriceps-sparing autosomal recessive inclusion body myopathy type 2 (IBM2; independently described in Iranian Jews and later in other Jewish and non-Jewish populations) constitute the same pathological entity, distinguished by the sparing of quadriceps.

    • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  • Distal myopathy

    A group of inherited muscle disorders in which weakness starts in the hands, forearms, lower legs or feet, caused by genes such as TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX and MATR3.

    • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Inherited Thrombocytopenias

  • Inherited Thrombocytopenia

    A group of conditions causing a lifelong low platelet count, linked to genes such as MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 and MECOM, and inherited in dominant, recessive or X-linked patterns.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    A genetic diagnosis avoids misdiagnosis as immune thrombocytopenia, with unnecessary steroids or spleen removal, and guides monitoring for related kidney, hearing or blood problems.

Širší skupiny

• Congenital Disorders of Glycosylation

  • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

    Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

    A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

    • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Lysosomal Storage Disease

  • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

    Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

    Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je GNE uspořádán

Exony tvoří 5,3 kb z 44 kb genu; 2 169 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GNE

Geny spojené se stejnými onemocněními

• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Sdílí 2 onemocnění
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Sdílí 1 onemocnění
• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseSdílí 1 onemocnění
• ACTBactin betaSdílí 1 onemocnění
• ACTN1actinin alpha 1Sdílí 1 onemocnění
• ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Sdílí 1 onemocnění
• ADSS1adenylosuccinate synthase 1Sdílí 1 onemocnění
• AGAaspartylglucosaminidaseSdílí 1 onemocnění
• ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseSdílí 1 onemocnění
• ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseSdílí 1 onemocnění
• ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseSdílí 1 onemocnění
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitSdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s GNE

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GNE. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku