Znak
Pseudobulbar paralysis
Bilateral impairment of the function of the cranial nerves 9-12, which control musculature involved in eating, swallowing, and speech. Pseudobulbar paralysis is characterized clinically by dysarthria, dysphonia, and dysphagia with bifacial paralysis, and may be accompanied by Pseudobulbar behavioral symptoms such as enforced crying and laughing.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Pseudobulbar palsy, Pseudobulbar syndrome
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/pseudobulbar-paralysis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePřečtěte si geny spojené s Pseudobulbar paralysis i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test24 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Cerebral Arteriopathy with Subcortical Infarcts and LeukoencephalopathyReads 2 of these genesHTRA1NOTCH3About this report →
- Cerebrotendinous XanthomatosisReads 1 of these genesCYP27A1About this report →
- P5CS Deficiency (ALDH18A1-Related)Reads 1 of these genesALDH18A1About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 4 of these genesALS2FIG4DCTN1SOD1About this report →
Show 20 more reports
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 11 of these genesALS2TGM6ALDH18A1ZFYVE26B4GALNT1FIG4About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 3 of these genesALDH18A1ZFYVE26B4GALNT1About this report →
- Hepatic Porphyria DisordersReads 1 of these genesHMBSAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 3 of these genesFIG4DCTN1NEFHAbout this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 3 of these genesRARS1ALDH3A2CYP27A1About this report →
- PorphyriaReads 1 of these genesHMBSAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 4 of these genesFIG4CYP27A1DCTN1NEFHAbout this report →
- Complex Cortical Dysplasia and Frontoparietal PolymicrogyriaReads 1 of these genesADGRG1About this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesALDH18A1About this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 1 of these genesACTBAbout this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 1 of these genesRARS1About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 1 of these genesDCTN1About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesACTBAbout this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 1 of these genesTGM6About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesACTBAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesCYP27A1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 2 of these genesNUS1NONOAbout this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesCYP27A1About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesNUS1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesNUS1About this report →
Přečtěte si geny spojené s Pseudobulbar paralysis i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test23 genů spojených s Pseudobulbar paralysis
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Pseudobulbar paralysis vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Vždy | U 1 onemocnění |
| TGM6transglutaminase 6 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NEFHneurofilament heavy chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRPHperipherin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.18-8b139e39.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
