Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC20A2

solute carrier family 20 member 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8p11.21
Souřadnice
Chromozom 8: 42 416 475–42 501 231 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 84,8 kb
Protein
652 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
PiT-2, Glvr-2, Ram-1, PIT2
Předchozí symboly
MLVAR, GLVR2
Transkript MANE Select
ENST00000520262.6NM_001257180.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Basal Ganglia Calcification

    • Basal Ganglia Calcification, Idiopathic, 1Autozomálně dominantní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Primary Familial Brain Calcification (All Types)

      Umbrella term covering primary familial brain calcification (bilateral striopallidodentate calcinosis), including the dominant SLC20A2, PDGFRB, PDGFB and XPR1 forms and the recessive MYORG and JAM2 forms.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SLC20A2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u SLC20A2. SLC20A2 a 13 genů poblíž na chromozomu 8, od 41 958 853 do 42 958 852.Chromozom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKAT6A: 41 929 479–42 051 998, řetězec zpětnémKAT6AAP3M2: 42 152 946–42 171 673, řetězec dopřednémAP3M2PLAT: 42 174 718–42 207 709, řetězec zpětnémPLATIKBKB: 42 271 302–42 332 460, řetězec dopřednémIKBKBPOLB: 42 338 454–42 373 513, řetězec dopřednémPOLBDKK4: 42 373 195–42 384 830, řetězec zpětnémDKK4VDAC3: 42 391 624–42 407 493, řetězec dopřednémVDAC3SLC20A2: 42 416 475–42 501 231, řetězec zpětnémSLC20A2SMIM19: 42 541 132–42 555 195, řetězec dopřednémSMIM19CHRNB3: 42 697 341–42 738 553, řetězec dopřednémCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, řetězec zpětnémCHRNA6THAP1: 42 836 249–42 843 364, řetězec zpětnémTHAP1RNF170: 42 849 637–42 897 309, řetězec zpětnémRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, řetězec dopřednémHOOK3Schéma SLC20A2: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 42 416 475–42 417 967, 1 493 bázíExon 10: 42 428 758–42 428 842, 85 bázíExon 9: 42 430 064–42 430 249, 186 bázíExon 8: 42 436 989–42 437 577, 589 bázíExon 7: 42 439 450–42 439 653, 204 bázíExon 6: 42 444 646–42 444 762, 117 bázíExon 5: 42 459 896–42 459 992, 97 bázíExon 4: 42 463 005–42 463 090, 86 bázíExon 3: 42 465 777–42 465 917, 141 bázíExon 2: 42 472 102–42 472 654, 553 bázíExon 1: 42 501 031–42 501 231, 201 bází1110864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,8 kb z 84,8 kb genu; 1 959 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC20A2

33

pozic v genu SLC20A2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 84,8 kb genu SLC20A2, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC20A2: solute carrier family 20 member 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc20a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC20A2: solute carrier family 20 member 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc20a2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test