Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

STUB1

STIP1 homology and U-box containing protein 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p13.3
Souřadnice
Chromozom 16: 680 410–682 801 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 2,4 kb
Protein
303 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
UBOX1, CHIP, SDCCAG7, HSPABP2, NY-CO-7
Transkript MANE Select
ENST00000219548.9NM_005861.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutozomálně dominantní

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

Širší skupiny

  • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

    • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutozomálně recesivní

      Jeden z 57 genů spojených s touto vazbou

      A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je STUB1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 16, se závorkou u STUB1. STUB1 a 40 genů poblíž na chromozomu 16, od 181 606 do 1 181 605.Chromozom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbLUC7L: 188 943–229 485, řetězec zpětnémLUC7LFAM234A: 234 521–272 183, řetězec dopřednémRGS11: 268 301–275 980, řetězec zpětnémRGS11ARHGDIG: 280 386–283 010, řetězec dopřednémARHGDIGPDIA2: 283 152–287 215, řetězec dopřednémPDIA2AXIN1: 287 440–352 734, řetězec zpětnémAXIN1MRPL28: 365 449–371 289, řetězec zpětnémMRPL28PGAP6: 370 779–387 113, řetězec zpětnémPGAP6NME4: 396 725–410 367, řetězec dopřednémNME4DECR2: 401 834–412 492, řetězec dopřednémDECR2RAB11FIP3: 425 593–523 012, řetězec dopřednémRAB11FIP3CAPN15: 527 698–554 636, řetězec dopřednémCAPN15PRR35: 559 688–565 532, řetězec dopřednémPRR35PIGQ: 566 995–584 121, řetězec dopřednémPIGQNHLRC4: 567 000–569 495, řetězec dopřednémNHLRC4RAB40C: 589 007–629 348, řetězec dopřednémRAB40CWFIKKN1: 629 239–634 117, řetězec dopřednémMETTL26: 634 412–636 378, řetězec zpětnémMCRIP2: 636 817–648 475, řetězec dopřednémWDR90: 649 287–667 837, řetězec dopřednémRHOT2: 668 081–674 174, řetězec dopřednémRHBDL1: 675 605–678 275, řetězec dopřednémRHBDL1STUB1: 680 410–682 801, řetězec dopřednémSTUB1JMJD8: 681 666–684 528, řetězec zpětnémJMJD8WDR24: 684 614–690 444, řetězec zpětnémWDR24FBXL16: 692 498–705 860, řetězec zpětnémMETRN: 715 093–719 796, řetězec dopřednémANTKMT: 720 581–722 590, řetězec dopřednémCCDC78: 722 581–726 954, řetězec zpětnémHAGHL: 726 494–735 525, řetězec dopřednémCIAO3: 729 721–741 329, řetězec zpětnémMSLN: 760 729–768 866, řetězec dopřednémMSLNMSLNL: 769 428–782 054, řetězec zpětnémMSLNLRPUSD1: 784 974–788 406, řetězec zpětnémRPUSD1CHTF18: 788 046–800 737, řetězec dopřednémCHTF18GNG13: 798 020–800 770, řetězec zpětnémLMF1: 853 618–981 318, řetězec zpětnémLMF1SOX8: 981 444–986 979, řetězec dopřednémSOX8SSTR5: 1 063 867–1 081 470, řetězec dopřednémSSTR5C1QTNF8: 1 088 226–1 099 401, řetězec zpětnémC1QTNF8CACNA1H: 1 153 099–1 224 169, řetězec dopřednémCACNA1HSchéma STUB1: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 680 410–680 684, 275 bázíExon 2: 681 152–681 350, 199 bázíExon 3: 681 438–681 603, 166 bázíExon 4: 681 793–681 880, 88 bázíExon 5: 682 020–682 076, 57 bázíExon 6: 682 165–682 281, 117 bázíExon 7: 682 364–682 801, 438 bází12345675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,3 kb z 2,4 kb genu; 912 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte STUB1

35

pozic v genu STUB1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 2,4 kb genu STUB1, včetně intronů, nikoli jen 1,3 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s STUB1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit STUB1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen STUB1: STIP1 homology and U-box containing protein 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/stub1

Vancouver

Dante Labs. Gen STUB1: STIP1 homology and U-box containing protein 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/stub1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test