Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PDE8B

phosphodiesterase 8B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q13.3
Souřadnice
Chromozom 5: 77 210 680–77 428 256 (GRCh38)
Exony
22 exonů na 217,6 kb
Protein
885 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Transkript MANE Select
ENST00000264917.10NM_003719.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Carney Complex & Hereditary Adrenal Cushing Syndrome

    • Primary pigmented nodular adrenocortical diseaseAutozomálně dominantní

      Small pigmented adrenal nodules that produce cortisol independently of ACTH, causing Cushing syndrome, either alone or as part of Carney complex.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Biochemical screening for cortisol excess allows Cushing syndrome to be recognised and treated early.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PDE8B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u PDE8B. PDE8B a 9 genů poblíž na chromozomu 5, od 76 819 468 do 77 819 467.Chromozom 55q13.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.377 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 MbF2RL1: 76 818 933–76 836 611, řetězec dopřednémF2RL1S100Z: 76 850 001–76 936 332, řetězec dopřednémS100ZCRHBP: 76 952 857–76 981 315, řetězec dopřednémCRHBPAGGF1: 77 029 251–77 065 234, řetězec dopřednémAGGF1: 77 030 902–77 152 155, řetězec dopřednémZBED3: 77 072 072–77 087 361, řetězec zpětnémZBED3PDE8B: 77 210 680–77 428 256, řetězec dopřednémPDE8BWDR41: 77 424 462–77 620 611, řetězec zpětnémWDR41OTP: 77 628 712–77 638 713, řetězec zpětnémOTPTBCA: 77 690 172–77 868 780, řetězec zpětnémTBCASchéma PDE8B: 22 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 77 210 680–77 211 264, 585 bázíExon 2: 77 311 994–77 312 053, 60 bázíExon 3: 77 325 539–77 325 729, 191 bázíExon 4: 77 328 998–77 329 057, 60 bázíExon 5: 77 331 402–77 331 459, 58 bázíExon 6: 77 337 227–77 337 315, 89 bázíExon 7: 77 344 853–77 344 931, 79 bázíExon 8: 77 349 419–77 349 559, 141 bázíExon 9: 77 351 065–77 351 153, 89 bázíExon 10: 77 353 346–77 353 406, 61 bázíExon 11: 77 400 248–77 400 290, 43 bázíExon 12: 77 404 720–77 404 797, 78 bázíExon 13: 77 407 381–77 407 457, 77 bázíExon 14: 77 408 893–77 409 057, 165 bázíExon 15: 77 411 676–77 411 721, 46 bázíExon 16: 77 412 100–77 412 235, 136 bázíExon 17: 77 413 111–77 413 309, 199 bázíExon 18: 77 418 229–77 418 446, 218 bázíExon 19: 77 419 767–77 419 887, 121 bázíExon 20: 77 421 821–77 421 988, 168 bázíExon 21: 77 425 767–77 425 896, 130 bázíExon 22: 77 426 445–77 428 256, 1 812 bází15101520225′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,6 kb z 217,6 kb genu; 2 658 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PDE8B

1

pozice v genu PDE8B, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 217,6 kb genu PDE8B, včetně intronů, nikoli jen 4,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PDE8B: phosphodiesterase 8B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pde8b

Vancouver

Dante Labs. Gen PDE8B: phosphodiesterase 8B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pde8b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test