Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MAPT

microtubule associated protein tau

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q21.31
Souřadnice
Chromozom 17: 45 894 554–46 028 334 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 133,8 kb
Protein
833 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
MTBT1, tau, PPND, FTDP-17, TAU, MSTD, MTBT2, FLJ31424, MGC138549, PPP1R103, tau-40, Tau-PHF6
Předchozí symboly
DDPAC, MAPTL
Transkript MANE Select
ENST00000262410.10NM_001377265.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Frontotemporal Dementia

    • Autozomálně dominantní

      Frontotemporal dementia (FTD) comprises a group of neurodegenerative disorders, characterized by progressive changes in behavior, executive dysfunction and language impairment, as a result of degeneration of the medial prefrontal and frontoinsular cortices. Four clinical subtypes have been identified: semantic dementia, progressive non-fluent aphasia, behavioral variant FTD and right temporal lobar atrophy.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Parkinson Disease

    • A progressive degenerative disorder of the central nervous system characterized by loss of dopamine producing neurons in the substantia nigra and the presence of Lewy bodies in the substantia nigra and locus coeruleus. Signs and symptoms include tremor which is most pronounced during rest, muscle rigidity, slowing of the voluntary movements, a tendency to fall back, and a mask-like facial expression.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      LRRK2 kinase inhibitor trials, substrate reduction therapy for GBA variants, α-synuclein-targeted approaches, dopaminergic medications, levodopa

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je MAPT uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u MAPT. MAPT a 9 genů poblíž na chromozomu 17, od 45 461 444 do 46 461 443.Chromozom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbPLEKHM1: 45 435 900–45 490 986, řetězec zpětnémPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45 620 344–45 835 826, řetězec dopřednémLINC02210-CRHR1CRHR1: 45 784 277–45 835 828, řetězec dopřednémCRHR1SPPL2C: 45 844 881–45 847 067, řetězec dopřednémSPPL2CMAPT: 45 894 554–46 028 334, řetězec dopřednémMAPTSTH: 45 999 250–45 999 694, řetězec dopřednémSTHKANSL1: 46 029 916–46 225 389, řetězec zpětnémKANSL1ARL17B: 46 271 629–46 361 793, řetězec zpětnémARL17BLRRC37A: 46 292 733–46 338 077, řetězec dopřednémLRRC37AARL17A: 46 431 431–46 579 725, řetězec zpětnémARL17ASchéma MAPT: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 45 894 554–45 894 686, 133 bázíExon 2: 45 962 321–45 962 470, 150 bázíExon 3: 45 971 859–45 971 945, 87 bázíExon 4: 45 978 375–45 978 440, 66 bázíExon 5: 45 982 866–45 983 930, 1 065 bázíExon 6: 45 987 040–45 987 095, 56 bázíExon 7: 45 989 878–45 990 075, 198 bázíExon 8: 45 991 460–45 991 586, 127 bázíExon 9: 45 996 399–45 996 664, 266 bázíExon 10: 46 010 310–46 010 402, 93 bázíExon 11: 46 014 243–46 014 324, 82 bázíExon 12: 46 018 618–46 018 730, 113 bázíExon 13: 46 023 956–46 028 334, 4 379 bází124681012135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,8 kb z 133,8 kb genu; 2 502 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MAPT

21

pozic v genu MAPT, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 133,8 kb genu MAPT, včetně intronů, nikoli jen 6,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAPT: microtubule associated protein tau. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mapt

Vancouver

Dante Labs. Gen MAPT: microtubule associated protein tau [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mapt

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test