Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SORD

sorbitol dehydrogenase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q21.1
Souřadnice
Chromozom 15: 45 023 195–45 077 185 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 54 kb
Protein
357 aminokyselin
Další názvy
SDH, XDH
Transkript MANE Select
ENST00000267814.14NM_003104.6
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Charcot-Marie-Tooth Disease

    • Distal Hereditary Motor Neuropathy

      Inherited neuropathies that mainly affect motor nerves, causing weakness and wasting of the hands and feet, including SORD-related neuropathy.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

Jak je SORD uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u SORD. SORD a 16 genů poblíž na chromozomu 15, od 44 550 190 do 45 550 189.Chromozom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbEIF3J: 44 537 055–44 564 631, řetězec dopřednémEIF3JSPG11: 44 554 436–44 663 688, řetězec zpětnémSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, řetězec zpětnémPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, řetězec dopřednémB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, řetězec dopřednémTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, řetězec dopřednémTERB2SORD: 45 023 195–45 077 185, řetězec dopřednémSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, řetězec zpětnémDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, řetězec dopřednémDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, řetězec zpětnémDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, řetězec dopřednémDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, řetězec zpětnémSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, řetězec dopřednémSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, řetězec zpětnémGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, řetězec dopřednémAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, řetězec dopřednémCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, řetězec zpětnémSLC30A4Schéma SORD: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 15Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 45 023 195–45 023 349, 155 bázíExon 2: 45 040 408–45 040 441, 34 bázíExon 3: 45 043 257–45 043 421, 165 bázíExon 4: 45 061 067–45 061 226, 160 bázíExon 5: 45 065 271–45 065 389, 119 bázíExon 6: 45 068 181–45 068 246, 66 bázíExon 7: 45 068 877–45 069 052, 176 bázíExon 8: 45 072 317–45 072 438, 122 bázíExon 9: 45 073 365–45 077 185, 3 821 bází1246895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,8 kb z 54 kb genu; 1 074 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SORD

6

pozic v genu SORD, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 6 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (2 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 54 kb genu SORD, včetně intronů, nikoli jen 4,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SORD: sorbitol dehydrogenase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sord

Vancouver

Dante Labs. Gen SORD: sorbitol dehydrogenase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sord

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test